記者陳華興∕桃園報導
25歲第2型SMA患者維維，四肢已完全退化，平時依靠眼睛操控電腦、口控電動輪椅生活，是極重度的肢體障礙者。113年10月起，開始服用SMA口服藥物服脊立，如今，不但成功停止了運動功能退化，還完成人生首次出國旅程，圓夢造訪東京迪士尼樂園。
天晟醫院日前舉行「罕病不罕見 脊髓性肌肉萎縮症 打破限制-SMA罕病患者開啟新篇章」記者會，分享台灣SMA之父鐘育志教授協助SMA患者圓夢、造訪日本迪士尼樂園故事。
25歲第2型SMA患者維維，是極重度的肢體障礙者，113年10月起，在小兒科醫師鐘育志診治後開始服用SMA口服藥物服脊立，如今，他不但成功停止了運動功能退化，甚至出現些許身心靈功能改變。更令人感動的是，在藥物與各項輔具的支持下（如咳痰機、抽痰機、血氧機及夜間使用的面罩式呼吸器），維維於114年4月16日至23日，完成了人生首次出國旅程，展開8天7夜的日本行，圓夢造訪東京迪士尼樂園。
鐘育志表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病，全球發生率約為每1萬至2萬人中有1人。
SMA的致病機轉來自第5對染色體上的SMN1基因發生突變，導致無法產生足夠的SMN蛋白，使脊髓前角的運動神經元逐漸退化，進而造成肌肉無力、萎縮、運動障礙，影響呼吸、吞嚥等基本功能，常伴隨關節攣縮或脊柱側彎等併發症。
鐘育志分享臨床上，SMA患者多為中重度肢體障礙者，依據發病年齡與最高運動能力可分為4型。
其中第1型SMA（出生6個月內發病）最為嚴重，約占所有SMA病例的60%。在過去沒有藥物治療的時代，多達80%的第1型患童在兩歲前就會過世，SMA是目前全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。一般而言，越早開始治療，效果越佳。