記者蔡琇惠∕新北報導
48歲的吳先生身體一向健康，日前健康檢查意外發現白血球指數飆升至80,000/uL (正常男性為3,000/uL-13,000/uL)，透過腹部超音波檢查發現脾臟明顯增大，且骨髓檢查及染色體檢測也發現「費城染色體」呈陽性，表示白血球細胞異常增生，確診為慢性骨髓性白血病，以口服標靶藥物作第一線治療，在3個月內白血球指數下降至8,190/uL，費城染色體基因量也小於0.1％IS，控制良好，定期於門診追蹤中。
慢性骨髓性白血病是一種骨髓疾病。骨髓中原本含有能繁殖與分化的造血幹細胞，會依照身體需求生成紅血球、白血球與血小板等血細胞，但當費城染色體出現異常，所產生的BCR-ABL融合基因會產生酪胺酸激酶TKI)，導致白血球持續異常增生。這些過量的白血球雖然看似成熟，卻缺乏正常功能，反而擠壓紅血球與血小板的生成空間。
台北慈濟醫院血液腫瘤科醫師林益庭指出，慢性骨髓性白血病多發生於中壯年族群，平均診斷年齡約在50歲左右，在台灣每年約每10萬人口中有2-3人被診斷，病人會因白血球過度增生，長期下來出現貧血、疲勞、發燒、盜汗、體重減輕或脾臟腫大疼痛等症狀，嚴重時甚至會引發感染、出血，甚至肺栓塞等併發症。
慢性骨髓性白血病的診斷主要依靠血液檢查、骨髓穿刺與染色體基因檢測，確認是否存在費城染色體及BCR-ABL融合基因。在過去，治療方式以化學治療或骨髓移植為主，如今已經能透過標靶藥物治療，精準抑制酪胺酸激酶。
林益庭表示，標靶藥物的突破，讓疾病的治療模式徹底改變，慢性骨髓性白血病已從過去難以控制的血癌，轉變為可以長期控制穩定的慢性疾病，病人只要規律服藥，就能維持良好的生活品質，4年存活率可達9成。
林益庭提醒，雖然慢性骨髓性白血病與基因異常有關，但日常生活仍能透過預防來降低風險，如避免長期接觸化學物質、維持均衡飲食與規律作息，讓免疫系統保持健康。