記者汪惠松∕台南報導
32歲林女與夫婿新婚不久計畫懷孕，醫師建議進行擴展性帶因者篩檢，雙方家族無明顯遺傳病史，報告卻意外顯示夫妻皆為聽損基因帶因者。依遺傳模式推估未來寶寶將有25％機率罹患先天性聽力障礙。經PGD技術篩選出健康胚胎植入已順利懷孕20週，產檢均正常。
奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的「隱性帶因者」。根據2024年發表的最新台灣本土基因研究，約有5.3％的無家族病史民眾被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異。
台灣族群中約每5人就有1人（21.6％）帶有聽損基因變異。隨著基因定序技術的進步，現代醫學的擴展性帶因者篩檢，準父母可藉由一次抽血篩檢數百種隱性遺傳疾病，將被動的「接受命運」轉為主動「管理健康風險」，替下一代多一層保障。
徐英倫說，根據2024年發表的台灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病遺傳帶因現象在台灣仍比想像中普遍。除高帶因率的聽損基因，其他在台灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲、乙型地中海貧血、威爾森氏症及龐貝氏症等。
這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有4分之1的機率誕下病童。現代醫學已能在計畫懷孕前或懷孕期間，透過婦產科專業諮詢與一次抽血完成數百種疾病的篩檢。
徐英倫指出，研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重大多數夫妻會因此改變生育計畫。根據臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62％會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷或產前診斷方式，來預防遺憾發生。這證明篩檢不僅是提供資訊，更能實質幫助家庭做出符合自身價值觀的醫療決定。