記者戴淑芳∕台北報導
小美（化名）是約50歲的HR+/HER2-第4期乳癌患者，確診時已出現頸部淋巴轉移，但在治療初期即接受基因檢測，發現帶有PIK3CA基因突變，並及早導入精準治療策略，目前病況維持穩定，不僅能持續工作，也能正常陪伴4名子女成長。
HR+/HER2-乳癌約占整體乳癌患者6成，過去多被視為進展較慢、可透過荷爾蒙治療控制的類型。然而臨床觀察發現，並非所有患者皆屬「低風險」。和信治癌中心醫院醫師陳鵬宇指出，約3至4成患者帶有PIK3CA基因突變，這類患者常出現腫瘤縮小不如預期、甚至逐步產生抗藥性的情形。臨床上通常於治療後3個月進行評估，若病況未明顯改善，則可能延長觀察至6個月。
陳鵬宇提醒，若發現腫瘤縮小緩慢，甚至出現抗藥性，即為重要警訊，需進一步評估是否存在基因突變。若未及時察覺並介入，原本可能僅侷限於骨轉移的病灶，後續恐進展至肝臟或肺部轉移，錯失最佳治療時機。
PIK3CA基因突變會使腫瘤生長訊號持續活化，即使在接受荷爾蒙治療時，癌細胞仍能透過其他路徑維持生長動能。陳鵬宇以交通系統比喻，原本治療像是封閉主要道路，但突變出現後，腫瘤如同多了替代路線，即使原路被阻斷，仍可持續擴散。
因此，基因檢測已成為辨識高風險患者的重要工具。若能在疾病初期即確認突變狀態，並及早導入對應治療，往往能在病情尚可控制時，爭取更長的穩定期，而非等到惡化後再被動調整。
陳鵬宇表示，隨著治療進展，針對PI3K訊號傳導路徑的抑制策略已逐步應用於臨床。若僅使用荷爾蒙治療，帶有PIK3CA突變的患者，疾病穩定期平均約為7至8個月；但在現有標靶基礎上增加PI3K抑制劑，穩定期可延長至約17個月，顯著提升疾病控制效果。
延長穩定期不僅代表疾病控制時間增加，更重要的是可延後進入化療階段。隨著精準治療選項增加，臨床上已逐漸減少一開始即採用化療的情況，讓患者能維持較好的生活品質與日常功能。