記者陳柏翰∕台北報導
1名75歲女性因反覆頭暈與步態不穩就醫，9年前被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」，當時接受類固醇治療後症狀改善。不料今年1月再發作，症狀由輕微頭暈迅速惡化至嘔吐、無法站立、構音障礙及肢體不協調，影像檢查顯示有腦白質病變，最終診斷為罕見疾病「神經元核內包涵體病（NIID）」。
台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀表示，上述個案診斷最關鍵突破點，在於核磁共振影像（MRI）的發現。醫療團隊觀察到患者腦部有廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與中小腦腳的訊號異常，在DWI序列下，可見腦部的「皮質髓質交界處」出現了特殊的對稱高訊號曲線。這種特有的影像特徵，高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病—神經元核內包涵體病。
為了進一步確診，醫療團隊與台北榮總神經基因實驗室合作，為患者進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病NIID。
經過10天的密集治療與觀察，患者的症狀大幅改善，已能在家人攙扶下緩步前行，並於一月底順利出院；10天後回診病人已經可以自行走路。
陳珮昀說明，神經元核內包涵體病是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響的系統也很廣泛，常見的中樞神經系統症狀包括漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語等）、癲癇、頭痛等。
另，在周邊神經系統症狀包含遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮等；自主神經系統症狀則會有便祕、腹瀉等。
陳珮昀指出，此病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢來確定診斷。民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙，或長年有排尿或視力減退的問題，除了常見的腦中風外，亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性，及早尋求神經專科醫師診斷，透過影像檢查和精準醫療介入，才能為患者爭取最佳的預後。