記者戴淑芳∕台北報導
由於嬰兒階段先天性代謝異常疾病通常症狀不明顯，所有寶寶出生滿48小時就需要做新生兒篩檢，衛福部長石崇良12日宣布，國健署新生兒篩檢推出2項利多，今年7月起改為全額補助，並將加入脊髓性肌肉萎縮症（SMA），預計受惠近10萬人。
罕見疾病患者往往面臨確診路徑漫長、治療資源獲取不易等挑戰。台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會(MET)與羅氏12日攜手台灣醫界聯盟基金會，舉辦「亞太罕見疾病創新治療中心」啟動記者會。串聯政府、醫療與產業力量，未來將透過台灣成功的醫療經驗與照護模式，發揮台灣在國際罕病領域的影響力，建立亞太跨境罕病照護合作模式。
石崇良在致詞時表示，現行國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中18項是罕病，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，採取部分補助200元，差額由家長自付，自今年7月起將改為全額補助，補助費用增至750元。
同時，新生兒篩檢今年7月起將加入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為公費篩檢項目，期盼及早發現新生兒具遺傳性罕見疾病風險，能夠及早以健保藥物治療。這2項公費新生兒篩檢改革預計受惠9、10萬人，挹注預算近億元。
國健署提醒，如果新生兒先天性代謝異常疾病篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患這項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。