記者戴淑芳∕台北報導
32歲的林先生自幼罹患罕病第1型神經纖維瘤（NF1），後來發展成叢狀神經纖維瘤（PN），病灶深藏於脊椎與神經周邊，腫瘤持續增長、逐漸奪走他的行動能力，如今需仰賴輪椅生活。過去臨床治療選擇有限，病友只能反覆接受手術、與疾病長期纏鬥。隨口服標靶藥物健保給付滿週年，逾50名兒少叢狀神經纖維瘤患者受惠，醫界點出叢狀神經纖維瘤轉為惡性好發於成年後，籲健保放寬成人適用。
中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫醫師指出，叢狀神經纖維瘤並不會隨年齡增長而停止進展，許多成人患者從兒童時期便開始與疾病共存，其中最令人難受的不僅是身體的苦痛，更是無盡折磨下的每日輪迴。
病友林先生分享，自身病灶並非長在皮膚表面，而是如藤蔓般深深纏繞於脊椎與神經深處，長期飽受四肢如「被電到」般麻木與無力感所苦。為維持基本生理功能，他曾接受多次手術，卻因腫瘤難以完全切除且極易復發，始終無法真正擺脫疾病陰影。
2年前，林先生脖子上的腫瘤已壓迫神經，甚至影響吞嚥功能。在手術風險過高、幾乎無路可走之際，他透過特殊病例審查方式而獲得口服標靶治療機會。治療後，脖子與全身腫瘤體積縮小，原本長期困擾他的四肢麻木感逐步改善，甚至連長期受影響的排泄功能都變得較順暢。
台大醫院小兒神經科主任范碧娟醫師說明，第1型神經纖維瘤患者中約3至5成會發展出叢狀神經纖維瘤，腫瘤可能隨時間持續增生、壓迫周遭神經，造成外觀改變、慢性疼痛，甚至影響行動與日常生活，讓許多患者與家庭長期承受沉重的身心與照護壓力。
過去治療主要仰賴手術，但由於腫瘤常包覆神經與重要器官，超過半數患者不適合接受手術。研究顯示，即使手術切除也難完全清除病灶，術後復發風險從18%至68%不等。
林口長庚醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，隨著口服標靶治療納入健保給付已滿週年，但只給付18歲以下兒少，迄今已幫助超過50位患者獲得治療機會。
不過，台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，叢狀神經纖維瘤雖多為良性腫瘤，但仍存在一定比例的惡性癌化風險，約有10%的叢狀神經纖維瘤可能惡化為「惡性周邊神經鞘瘤（MPNSTs）」，這類惡性轉變最常發生在20至40歲的成年患者身上，因此持續追蹤與定期評估相當重要。
然而，由於過去長期缺乏有效治療選擇，不少成年患者逐漸與醫療體系失聯，未能持續回診追蹤，使潛在健康風險不易被及早發現。因此，林光麟呼籲成人患者回到醫療體系，繼續追蹤病程發展。