記者黃翠娟∕台北報導
衛福部宣布，自7月1日起，衛福部加碼育齡家庭孕產期檢驗補助金額，新生兒公費篩檢項目並擴增至22項，把罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）也納入常規檢查，期盼及早篩檢改變孩子的一生。
衛生福利部國民健康署26日上午舉辦「生育保健之遺傳相關檢驗費用補助精進方案」啟動記者會，衛福部長石崇良出席並親自宣布補助加碼。
石崇良指出，除落實「催生、減負擔、增補助」外，也希望孩子能更健康。台灣新生兒篩檢過去已相當完備，走在亞洲各國前面，這次要進一步擴大，自今年7月1日起，多項相關補助將大幅調升。
包括產前遺傳診斷由新台幣5000元提高至7000元，血液細胞遺傳學檢驗補助則由1500元提升至3500元。
石崇良指出，最具突破性的變革是將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）正式納入常規新生兒篩檢項目。健保署雖已於2023年給付每針要價4900萬元的「天價」基因治療藥物，但該藥物療效與發現時間賽跑，對6個月前發現的新生兒效果最為顯著。
石崇良強調，早期發現能改變孩子的一生，也能改變一個家庭的命運，將SMA納入常規篩檢是經過專家嚴謹評估與多次會議討論後的決定，目標是讓有基因缺損的孩子能及早獲得治療機會。
隨SMA的加入，目前國內常規新生兒篩檢項目已達22項，其中包含18項罕見疾病篩檢。石崇良表示，新生兒篩檢補助由200元調升至750元後，檢驗費用將轉由政府全額負擔，家長不需再額外支付該項檢驗費用，鼓勵家長踴躍利用。
國健署長沈靜芬表示，本次方案廣納醫界與病友團體建議，並依最新醫學實證及參考國際作法整體規劃，在現行補助基礎上再拉高額度，實質減輕高風險孕婦與新生兒家庭的經濟負擔。