記者傅希堯∕台北報導
一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，甚至痛到打滾，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因。直到轉診林口長庚醫院才確診罹患罕見遺傳性代謝疾病「急性間歇性紫質症」（AIP）；醫師提醒，AIP易被當成腸胃病，若伴隨神經症狀要提高警覺，尿檢是破案關鍵。
林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周20日指出，急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見遺傳性代謝疾病，台灣的遺傳性紫質症包括急性肝性紫質症和慢性皮膚型紫質症，整體發生率約30萬分之一，但目前被國健署建檔的患者卻有100餘例。
郭弘周指出，急性肝性紫質症是遺傳疾病，但是帶有基因變異者並不一定會發病。生活中如有節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，或是服用某些經由肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加時，則可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。
郭弘周表示，研究顯示5%至8%的女性病友會隨著月經週期反覆發作，這群頻繁發作之病患可接受預防性藥物治療。AIP常在青春期後發病，女性尤其在生育年齡較常見，臨床上曾有一名28歲女性，多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，經檢查卻始終找不到病因。
直到被轉診林口長庚才揪出真正元凶是罕見的AIP，接受治療、遺傳諮詢與生活衛教後，至今未再發作。郭弘周指出，由於急性肝性紫質症罕見且症狀多變，患者可能在胃腸科、神經科、家醫科、精神科、內科及婦產科等不同科別反覆就醫。
由於AIP會產生不同的症狀，且掛號看病之科別也不相同，使診斷難度增加，郭弘周提醒民眾，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，尤其同時有神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次急診、住院，臨床醫師就應將AIP納入鑑別診斷。
郭弘周表示，尿檢是確認AIP的關鍵。急性發作時，可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）初步判斷，再搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。患者尿液中的紫質中間產物PBG升高後，在光照下可能逐漸呈現紅棕色，是一個值得注意的重要線索。