記者戴淑芳∕台北報導
根據唐氏症基金會統計，台灣約每1200個嬰兒裡，就有1名是唐氏症寶寶，平均照顧時間達55年，醫療成本是一般家庭13倍。婦產科醫師表示，孕婦除了要定期產檢外，胎兒染色體異常低風險的孕婦也要接受產前遺傳診斷檢查，像是NIPT非侵入性胎兒染色體檢測。
NIPT是非侵入性、懷孕10週以上，就可以進行的染色體篩檢工具，能提早在懷孕初期以無風險方式，篩檢胎兒染色體是否異常。目前設籍在桃園市的孕婦媽媽，自即日起，可選擇NIPT（非侵入性胎兒染色體檢測）篩檢補助，每次有2200元補助，可望進一步提高產前唐氏症的檢出率，讓懷有唐氏症寶寶的家庭盡早接受遺傳諮詢，及早因應。。
桃園秉坤婦幼醫院院長洪秉坤表示，過去傳統母血唐氏症篩檢，最多只能檢測出約8成唐氏症患者，然而更精準的NIPT檢測，只需抽取媽媽的靜脈血，用血漿中所含的胎兒DNA資訊進行分析，即可檢測胎兒是否患有如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等多項胎兒常見的染色體疾病風險，NIPT除了唐氏症胎兒檢測準確率達99%，優於傳統血清篩檢，亦能夠及早篩檢，擁有兩大優勢，今年桃園市府團隊提供孕婦有更優質的產檢補助。
洪秉坤強調，臨床上，許多父母經常忽略掉性染色體異常，此種異常可能導致寶寶語言發展遲緩，甚至影響生育能力，傳統唐氏症篩檢無法檢查出性染色體異常，NIPT正好可以補足這塊缺口。因此除了超音波檢查，建議懷孕婦女也需要與醫師進一步討論，選擇合適的產前篩檢。
NIPT為自費產檢項目，過往費用從1萬多到3萬多不等，為了降低孕婦檢測花費，訊聯生技推出NGS-DS次世代唐氏症篩檢方案，以最高不到8000元檢查費，為懷孕婦女提供更佳選擇。