本報綜合報導
台大醫院昝姓醫檢師5、6歲時四肢瘦小，但肚子大大的，並出現骨頭疼痛的症狀，嚴重時甚至無法行走，長輩認為是生長痛未帶去就醫；直到一次嚴重腹瀉，進一步診斷為「高雪氏症」。從那時起到大學畢業前，每2週接受靜脈注射的酵素替代療法，在諮商師、護理師、家人的陪伴下逐漸走過低谷；現在改成每天2次口服用藥，避免影響工作。
台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心10日舉辦40週年慶祝活動記者會，昝姓醫檢師以病友身分上台，分享自己6歲確診罕見「高雪氏症」一路走來點滴。
基因醫學部主治醫師徐瑞聲說明，「高雪氏症」是一種代謝疾病，正常人會有酵素作用在體內；一旦缺乏，代謝路徑的上游產物不斷堆積，造成器官的疾病症狀。患者在很小的時候就會出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等，也有患者會發生神經學症狀、骨頭疼痛的狀況，影響多器官系統，衝擊患者生活品質。
由於從小受到醫護人員照顧，昝姓醫檢師說，爸爸總提醒他，長大後要回饋社會，決定以醫檢師作為目標，如今回到了陪伴自己成長的台大醫院基因醫學部，希望藉著自己的專業知識、親身經歷，為更多的罕病患者提供支持，更感謝台大醫院讓他順利長成「高高壯壯、白白胖胖」的大人。