記者陳金龍∕台中報導
「嬰兒出生身上有不明顯的白斑？」中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，新生兒出生時的白斑不一定是胎記，恐是一種罕見疾病「結節硬化症」，有1/3的病友是遺傳，2/3病友為基因突變，會在皮膚、臟器產生結節硬化，影響遍及全身。
蔡政道指出，結節硬化症的發生率約1/6000，若以全台人口數來推算，推估國內患者逾3萬人，但健保資料庫登記僅792人，代表還有許多未被診斷出的個案，而結節硬化症很難被精確統計，因為許多案例的症狀並不明顯，甚至長在皮膚上的血管纖維瘤被誤認為是惱人的青春痘。
蔡政道表示，結節硬化症會隨著年紀增長，而有不同症狀，嬰兒時期常見白斑、局部性癲癇；青少年階段可能出現腎血管肌脂肪瘤、心率不整等。「結節長在各個部位，所以症狀複雜性高，需要跨科別、跨團隊照護。」他呼籲家長勿輕忽孩子皮膚問題、情緒障礙，身上的組織都可能有細胞不正常生長。
蔡政道說，結節硬化症是一種多系統疾病，但如果服藥控制，多數患者可擁有正常生活，他的門診就有6、70歲的病友。
結節硬化症屬於罕見遺傳疾病的一種，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵提醒，民眾應透過孕前、產前篩檢，大幅降低隱性疾病的遺傳風險。另外，透過新生兒篩檢為孩子的健康把關，了解孩子是否有先天性異常疾病，預防發展遲緩的問題。