記者陳柏翰∕台北報導
罕見疾病基金會14日公布首份「罕病病友生活狀況及需求普查」結果，罕病家庭除病友本身外，三等親內有其他家人罹患罕病者，高達45.11%。衛福部國健署副署長魏璽倫坦說，罕病防治有可加強之處，將努力檢討。
罕病基金會於2023年至2024年對直接服務病友進行調查，蒐集4418份有效問卷，調查面向涵蓋家戶基本資料、病友基本資料、生活照顧情形、醫療情形等8大面向。
其中，在家戶現有罹病人數調查，病友本身以外，三等親內血親無人罹患罕病者比率為54.89％。34.71%病家，除病友外還有1名家人罹患罕病，7.36%病家有2人，1.99%有3人，0.69%有4人，0.36%病家有5人罹患罕病。
罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示，罕病法通過後，家庭第1胎確診罕見疾病後，理論上第2胎開始，應透過各項防治措施應早期介入，避免風險複製，病友家人罹患罕病數據，應妥善監測分析，若家中有多名罕見疾病患者的病友年齡較輕，出生於罕病法立法以後，表示國內罕病防治做得不夠好。
罕病基金會創辦人陳莉茵指出，健保給付罕病藥品，有助讓病友進入醫療體系，找到高風險家庭進行防治，孕前篩檢、產前篩檢、新生兒篩檢等措施，也是防治罕病重要手段，目前11罕見疾病類型產前篩檢，8成孕婦都願意自費檢測，國健署應全面檢討並增加高風險遺傳疾病各項篩檢，善用篩檢防治。
陳莉茵說，補助罕病篩檢可讓適婚、適孕族群放心生下小孩；擔心篩檢偽陽性問題，可透過遺傳諮詢、心理輔導等方式處理，不該以此作為擴大篩檢理由，罕見疾病是遺傳過程中最微小的隨機風險，「連如此微小的風險都無法照顧，年輕世代對生育只會更加害怕」。