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記者蘇靖昀報導
罕見疾病在臨床治療困境多，相較於治療，透過藥物穩定疾病才是關鍵！家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）正是如此，一旦發病，病程快速，若沒有良好治療，患者平均五年內恐得面臨無法自理生活的狀態，如今FAP二代藥於5月1日通過健保給付且擴及對象為第一期患者；臺北榮民總醫院神經內科周邊神經科蕭丞宗醫師指出，FAP患者症狀表現不一致，常會被誤認為其他疾病，但若能早期診斷及治療，有助於改善部分患者的生活狀況，實際效果須依個人病情由醫師評估。
若有FAP遺傳基因不忽視 醫：40歲後應定期追蹤
家族性澱粉樣多發性神經病變是因基因（TTR）突變，導致組織中不正常澱粉樣蛋白的沉積，造成周邊神經與自律神經系統異常，甚至部分患者還會有腸胃道等症狀，除了得靠患者提高警覺，醫師臨床經驗與專業判斷很重要；中國醫藥大學附設醫院神經免疫暨基因疾病科主任郭育呈醫師解釋，FAP除了常見的腕隧道症候群和周邊神經病變，也會影響自律神經功能，常出現心律不整、心悸，甚至體重減輕、明顯肌肉萎縮等症狀，若及早得知本身帶有罹病基因，40至50歲後就得定期追蹤，一旦有臨床症狀就能及早治療。
63歲婦人罹罕病FAP 積極治療症狀有所緩解
蕭丞宗醫師分享，曾有一名63歲婦人，發現罹患FAP時症狀已相當嚴重，不僅行走得靠助行器，也有心衰竭等症狀，因身體惡化快速，一度對於自身健康感到灰心，直到在家人鼓勵下積極接受治療，約三個月後症狀已逐漸穩定，婦人也找回信心，後續也積極復健，治療一年後，病情逐漸穩定、生活功能逐步改善。蕭丞宗醫師也提醒，每位病人的恢復情況仍需依個人體質與治療配合情形調整。
FAP發病後病程快 早期介入治療是關鍵
臨床治療FAP病患的目的，是為了避免產生不正常澱粉樣蛋白在身體多處器官堆積，包括RNAi（RNA干擾）療法在臨床試驗已證實能有效抑制80至90%不正常澱粉樣蛋白，原本健保已給付在第二期病患，但對於許多病患而言仍無法早期治療；蕭丞宗醫師表示，越晚接受治療的FAP病患雖症狀仍可逐漸控制，但與及早治療的患者相比還是有落差，如今健保署通過二代藥給付擴及第一期病人，對於患者而言是一大福音。
二代藥為皮下注射 病患治療更為便利
事實上，FAP患者接受RNAi療法，每三星期得靜脈注射一次且注射一次就得花上半天時間，加上二期病患多無法自理生活，需家人陪伴，每次治療對於病患和家屬都是一次身心負擔；蕭丞宗醫師提及，相較二代藥不僅臨床研究中顯示對部分指標有一定程度的心臟保護效果，也因是皮下注射，施打頻率（每三個月施打一次）相對減少，對部分患者而言在使用便利性上較受青睞；至於療效與副作用仍須由專業醫師評估後決定是否適用。
二代藥健保擴及一期病人 可望提升FAP病患治療人數
郭育呈醫師補充，一代藥因靜脈注射對於部分患者而言，可能會有耗時過長、注射疼痛、局部過敏等副作用，然而二代藥為皮下注射，副作用相對較少，加上健保給付擴及第一期輕症病人，因此臨床診斷只要確定病患有神經病變且影響日常行動就能接受二代藥治療，預期有更多FAP患者能在醫師評估後，符合健保給付條件而接受治療。
診斷FAP先排除其他疾病 醫建議可接受基因突變檢測
FAP為家族性遺傳的罕見疾病，尤其初期症狀容易與糖尿病神經病變等其他常見神經病變混淆，因此若確定為基因帶原者，應定期追蹤檢查，一但臨床上有症狀即可早期達到治療目標；郭育呈醫師呼籲，若出現周邊神經病變及明顯腕隧道症候群的症狀，在排除糖尿病等其他常見原因後，臨床上建議可先接受基因檢測，或飽受嚴重自律神經失調的病人，也可先接受神經傳導與自律神經功能檢查，經神經科醫師判斷是否為周邊神經病變合併自律神經病變，及早揪出是否為FAP所導致的症狀，及早接受治療。