
(記者陳金龍攝)
記者陳金龍∕台中報導
32歲文姓女子因家族有遺傳性疾病「X染色體脆折症」基因,歷經3次試管嬰兒療程失敗後陷入絕望。所幸轉至茂盛醫院改採受贈卵子,並透過第4代AI人工智慧試管技術搭配胚胎植入前基因診斷,陸續生下健康2寶,破除家族遺傳魔咒。
文姓女子婚後2年遲遲無法懷孕,28歲接受3次試管療程均失敗。經親友推薦至茂盛醫院求助醫師李俊逸,發現其卵巢庫存指標AMH僅1.7,低於同齡女性。取卵後培養的胚胎經PGD檢測,全數帶有脆折症基因,這讓渴望擁有健康寶寶的她心碎不已。
李俊逸建議文女與丈夫接受健康捐贈者的卵子,經培育出16顆胚胎,再透過「第4代AI人工智慧試管技術」挑選出特優等囊胚植入,1次就成功懷孕,順利產下3280克健康女嬰。半年後,她再度回院植入冷凍胚胎,又平安誕下3440克男寶。
文女說,「我從來不知道自己帶有脆折症的基因,以為這輩子是跟孩子無緣了!」她感謝李俊逸將她從陷在家族遺傳性疾病萬丈深淵中救起,可以生下健康的寶寶。醫療科技帶給夫妻無比的希望。
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君說,脆折症是僅次於唐氏症、造成新生兒智能遲緩的第2大主因,因X染色體上的FMR1基因突變,導致腦部功能受影響。若男性遺傳到,幾乎都會出現智能障礙等症狀。
李俊逸表示,根據統計,台灣約每1674名新生兒就有1名是脆折症帶因者。目前此項篩檢非健保常規給付項目,但因盛行率不低,建議備孕或懷孕初期的婦女可考慮自費篩檢。
李俊逸指出,根據衛福部最新報告,國內使用受贈卵子進行人工生殖的婦女占3.1%,比例偏低。對於有家族遺傳性疾病、卵巢早衰或高齡的婦女,受卵試管是安全且成功率高的選擇,能避免將遺傳疾病傳給下一代,幫助更多家庭圓夢。