■陳俊銘
亨丁頓舞蹈症是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的步伐。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。
亨廷頓舞蹈症通常是自父母遺傳而來的，惟其中10％的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為Huntingtin一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致，這意味著擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症。Huntingtin基因提供一種名為「亨廷頓」蛋白質的基因編碼，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增胞嘧啶─腺嘌呤─ 鳥嘌呤此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害腦中的細胞，目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症。
常見臨床症狀如下:1.運動方面：病人常需利用眨眼及轉頭的動作來輔助眼球移動捕捉影像，接著是手足動作的遲緩笨拙，進而逐漸演變成不隨意無規律的快速動作，也就是所謂的舞蹈症。病人同時會有行動遲緩及肌張力異常動作；當病程演變至後期時，顯著的是行動遲緩及肌張力異常動作，同時會影響到病人的構音及吞嚥，因而喪失日常生活自我照顧的能力，加上吞嚥能力障礙造成吸入性肺炎，或因運動障礙造成的頭部外傷而危及生命。2.精神行為方面：98%的病人在疾病初期常見的問題是躁動不安、焦慮及憂鬱。病人的表現可以是易怒、易受刺激，常因受一些小刺激就會有誇張的情緒反應。30%的病人符合重鬱症的診斷標準，但躁症較少見。3.智能問題：每個亨丁頓舞蹈症的病人都會有智能退化的問題。在初期時，這類失智症的特徵是比較偏向於皮質下失智症，以影響注意力、反應能力、定向能力、判斷力及起始能力為主，而較不影響如言語等皮質功能。在疾病的後期，所有的認知功能都會受到影響。
中醫調理亨丁頓舞蹈症，可分中藥和針灸兩方面，中藥部分可以歸脾湯養心脾血虛，天王補心丹益心氣、養心陰，改善患者智能減退，判斷力、記憶力、認知能力減退；加味逍遙散，甘麥大棗湯可改善情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱，鉤藤散、一貫煎，可改善手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作；配合針灸，在動作的不協調，平衡問題，甚至不良於行方面都有不錯的療效，頭皮針、耳針、舌針、眼針、火針、腕踝針靈活運用，視病情配穴，調整體質。
（作者為台南市陳俊銘中醫診所負責人∕崑山科技大學助理教授）