記者陳治交∕台南報導
一名25歲孕婦於孕期15週接受非侵入性產前胎兒染色體檢測（NIPT）疑似唐氏症，經羊膜穿刺確認終止妊娠。郭綜合醫院婦產科醫師王尚文表示，產前檢查不只觀察胎兒成長，更重要的是透過產前篩檢，及早了解胎兒染色體異常風險，為後續醫療照護與家庭安排爭取更多準備時間。
人體正常有46條染色體，一旦染色體數目或結構出現異常，便可能導致先天性疾病。常見的染色體異常包括唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症；其中，唐氏症較常見，可能造成發展遲緩、智能障礙及先天性心臟病。愛德華氏症、巴陶氏症多合併嚴重器官異常，預後較差。
目前常見的產前篩檢方式包括第1孕期血清篩檢、第2孕期血清篩檢，以及NIPT。第1孕期血清篩檢大約在懷孕10～14週進行，結合超音波頸部透明帶與抽血檢查，唐氏症檢出率約82～87%；第2孕期則在15～22週進行，檢出率約81%。相較之下，NIPT最早在懷孕10週後即可進行，只需抽取孕婦血液即可分析母血中胎兒游離DNA，針對唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症進行評估，對這3項疾病的準確度可達99%以上。
王尚文指出，NIPT準確度高，但本質上仍屬於「篩檢」而非「確診」，若檢查結果為高風險仍必須透過羊膜穿刺進一步確認。羊膜穿刺通常在懷孕16～18週進行，準確度高達99.9%，但仍有約千分之1～3的流產風險。若NIPT異常或超音波已發現胎兒結構異常，建議加做基因晶片檢查，以排除傳統染色體檢查看不出的微小缺失問題。