記者戴淑芳∕台北報導
25歲科技業上班族陳小姐，近兩年每天一到傍晚，左腳就不聽使喚，不僅會疼痛，走路還一拐一拐，輾轉就醫一度以為是足底筋膜炎。經北醫附醫檢查發現，竟是罹患罕見「瀨川氏症」，而陳小姐經規律服藥後，症狀有所改善，已重拾運動樂趣。
收治個案的北醫附醫神經內科醫師，同時也是台北神經醫學中心副院長葉篤學表示，陳小姐的母親也有類似情形，而陳小姐4、5歲時曾陪同母親至葉篤學診間求診進而確診，歷經20年，陳小姐再次來到葉篤學門診，確定也是罹患瀨川氏症。
葉篤學指出，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病，因GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。
瀨川氏症盛行率約百萬分之1至2，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。特徵包括具家族史，以及每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。
瀨川氏症患者下午才會出現症狀，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，每天傍晚因多巴胺濃度不足而出現症狀。
葉篤學表示，多年來接觸約十多個瀨川氏症家族，其中一個家族三代7人都是患者。他表示，瀨川氏症雖是基因變異引起的遺傳性疾病，但並非所有帶有GCH1基因異常者都會出現症狀，根據他發表的研究，該基因異常者約有四到五成會發病。
葉篤學指出，罕見疾病具有獨特的臨床特性與遺傳背景，對患者及其家庭都是充滿挑戰，需同步從醫療管理、心理調適、社會資源及長期規劃等四個面向因應；像陳小姐這類患者，在正確診斷與治療下，多數可控制症狀並維持生活品質，而隨著精準神經醫學等醫療技術持續進步，加上社會支持體系逐步完善，患者與家庭將能在更具希望的環境中面對未來。