■李易儒
骨軟骨瘤（osteochondroma）是兒童與青少年最常見的良性骨腫瘤之一，約占所有良性骨腫瘤的20%～50%。骨軟骨瘤通常發生在長骨靠近生長板的位置，由骨頭表面向外生長，外層覆蓋一層軟骨帽。它最常見於膝關節周圍，尤其是遠端股骨與近端脛骨的生長板附近，也可能出現在肱骨、前臂、骨盆、肩胛骨或肋骨。骨軟骨瘤會隨著孩子成長而逐漸變大，多數在骨骼成熟、生長板閉合後停止生長。
大多數骨軟骨瘤沒有明顯症狀，常見表現是在關節附近摸到堅硬、固定且通常不痛的突起。若腫瘤較大或位置特殊，可能造成孩子活動時疼痛、肌腱摩擦或彈響、關節活動受限，甚至影響外觀。骨軟骨瘤也可能壓迫周圍神經，引起麻木、刺痛或肌肉無力；若壓迫附近血管，則可能造成肢體冰冷、顏色改變、腫脹或脈搏變弱。帶蒂型骨軟骨瘤受到撞擊後，也可能發生蒂部骨折，引起急性疼痛與局部腫脹。
骨軟骨瘤依病灶數量可分為單發性與多發性兩種。單發性骨軟骨瘤約占所有骨軟骨瘤患者的85%。患者通常只有一處病灶，通常不具有家族遺傳性，也與運動、外傷或飲食等因素無關。當影像發現兩處以上典型病灶時，可稱為多發性骨軟骨瘤，並應進一步評估是否屬於「遺傳性多發性骨軟骨瘤」（hereditary multiple osteochondromas，HMO），過去也稱為遺傳性多發性外生骨疣（hereditary multiple exostoses，HME）。患者身上可能出現數個至數十個骨性突起，常與EXT1或EXT2基因變異有關，屬於體染色體顯性遺傳；若父母一方患病，每名子女約有50%的機率遺傳。家族中有類似病史者，可考慮接受遺傳諮詢。需要注意的是，約10%的HMO患者是由新生致病變異（de novo pathogenic variant）所致，可能是家族中的第一位患者。HMO的診斷主要仍依據臨床與影像表現，基因檢測可提供支持，但並非唯一的診斷依據。
診斷主要依靠理學檢查與X光。若病灶位置較深、X光難以完整評估，或懷疑病灶鄰近重要神經、血管等組織，醫師可能安排電腦斷層或磁振造影，以評估軟骨帽厚度及病灶與周圍組織的關係。一般而言，沒有疼痛、肢體變形或功能障礙的骨軟骨瘤可先定期門診及影像追蹤。若出現持續疼痛、關節活動受限、肢體變形、神經血管壓迫、腫瘤蒂部骨折，或影像懷疑惡性變化，則可考慮手術完整切除。若病灶干擾骨骼生長，造成肢體彎曲、膝內翻或外翻、踝關節變形或長短腳等問題，除了切除骨軟骨瘤外，還可能需要視情況合併導引生長、矯正性截骨或肢體延長等治療。
整體而言，骨軟骨瘤的預後良好。單發性病灶完整切除後的復發率低，終生惡性轉化機率低於1%。遺傳性多發性骨軟骨瘤患者因病灶數量較多，可能需要接受多次手術或矯正治療，其惡性轉化風險也高於單發性病灶。過去文獻估計，其終生惡性轉化率約為2%～10%。若在骨骼成熟後腫塊仍持續或快速變大、原本無痛的病灶開始疼痛、出現夜間痛或休息時疼痛，或症狀已影響日常活動，應儘早至兒童骨科或骨腫瘤專科接受評估，以便在需要治療時及早處理。
（作者∕奇美醫院骨科醫師）