■李易儒
纖維發育不良(Fibrous dysplasia)這個醫學名詞常常讓家長感到混淆，究竟為甚麼一個看似腫瘤的良性骨骼發育疾病會有這樣的名字，之所以會叫纖維發育不良，主要是患者的部分正常骨組織被未成熟骨與纖維組織取代，使骨骼變得較脆弱，進而發生骨膨大、變形或骨折等問題。此疾病與胚胎發育早期出現的GNAS基因體細胞突變有關，通常不是遺傳，也不會像癌症一樣由一塊骨頭轉移到另一塊骨頭。
纖維性骨發育不良相當少見，許多患者因平時沒有症狀，實際盛行率不易精確估算，台灣目前仍缺乏全國性相關統計資料。根據2024年丹麥全國性研究顯示，盛行率約為每百萬人61人，每年新增約每百萬人3.6人，男女比例相近，診斷年齡以11～20歲最多。約70%～80%的患者只有一塊骨頭受影響，稱為「單骨型」；若出現兩塊以上骨頭受影響則稱為「多骨型」。多骨型病灶合併咖啡牛奶斑、性早熟、甲狀腺機能亢進或生長激素過多等內分泌異常，則可能屬於McCune–Albright syndrome。
許多單骨型患者沒有症狀，但會因為跌倒、運動傷害或其他原因造成患處疼痛，就醫照X光時才意外發現。常見症狀包括局部骨骼疼痛、腫脹或摸到隆起、運動時容易產生患處疼痛、輕微外力即發生病理性骨折、下肢彎曲、跛行或長短腳、有些患者會產生臉部不對稱或咬合異常，甚至顱底病灶造成聽力或視力改變、多骨型患者可能合併脊椎側彎及反覆骨折。理論上全身任何骨頭都可能受到影響，最常見的是顱顏骨及近端股骨，其他常見部位包括肋骨、骨盆、脛骨、肱骨及脊椎。X光常可見典型的「毛玻璃狀」病灶、骨皮質變薄或骨骼膨大，在下肢近端股骨嚴重變形時會呈現所謂「牧羊杖樣變形」；顱顏骨病灶則可能造成臉部不對稱、上下顎膨大或咬合異常。可利用電腦斷層、核磁共振必，要時仍需切片病理檢查確定診斷。多骨型患者通常還需檢驗血磷、鈣、鹼性磷酸酶及維生素D，並評估是否合併內分泌異常。
大部分患者不需要手術，可定期接受臨床與影像追蹤。日常維持適量運動、足夠的鈣與維生素D，並治療低血磷或相關內分泌疾病。疼痛可先使用一般止痛藥，對持續中重度骨痛的患者，醫師可能考慮靜脈注射雙磷酸鹽減輕症狀。若出現病理性骨折、即將骨折的承重骨、持續疼痛、明顯肢體變形、功能障礙，或顱顏骨病灶造成神經壓迫等問題需考慮手術。手術除了拿取檢體，刮除病灶與植骨之外，需整體考慮病患年紀，部位與範圍來決定後續是否同時接受矯正截骨、髓內釘或骨板固定，以及顱顏骨整形或切除重建。因手術極難完全清除病灶，因此術後復發報告從35%至80%不等，年紀越小，多骨型，以及合併內分泌異常者復發率更高。多數單骨型患者在骨骼成熟後病灶會逐漸穩定，長期預後良好；多骨型或合併內分泌異常者則需要骨科、內分泌科及相關專科共同長期追蹤。若原本穩定的病灶突然快速增大、疼痛持續惡化、出現明顯夜間痛、軟組織腫塊或新的神經症狀，應儘速回診接受進一步檢查。
(作者/奇美醫院骨科醫師)