記者傅希堯∕台北報導
18歲前就發病的早發型思覺失調症，不但症狀較為嚴重，且於對抗精神病藥物治療的反應較差，國家衛生研究院12日指出，成功找到4個與早發型思覺失調症相關之樞紐基因，為提早發病原因提供新的機制解釋，有機會成為精神藥物研發新方向。
國衛院研究員任雅文指出，思覺失調症多在成年後的初期發病，但約8%患者在18歲前即出現妄想、幻覺與認知功能受損等核心症狀，臨床稱為「早發型思覺失調症」，是臨床上最棘手、也最需要新治療策略的族群之一，過去全基因組關聯研究已發現數百個與疾病相關的DNA變異，但多數變異位於不直接製造蛋白質的基因調控區域，難以直接解釋疾病機制。
國衛院於是對台灣地區思覺失調症之多發及單發家族分別研究基因變異，結果發現，其中一個包含58個基因的「模組10」與早發型思覺失調症的關聯最顯著，進一步分析發現COPS6、MRPS7、RUVBL2及PSMD2基因與細胞恆定及神經發育等基本生物功能密切相關。
任雅文表示，這些基因主要集中於興奮性神經元，且多從胎兒晚期就開始逐漸增加活性，並持續至兒童及成年期，表現趨勢與大腦發育及成熟的重要時程相符，也與早發型患者在青少年期即出現臨床症狀的特徵相互呼應。
台大精神科醫師劉智民指出，目前思覺失調症的藥物治療，主要著重於調節多巴胺等神經傳導物質，但早發型患者的治療反應往往較不理想。若進一步證實早發型思覺失調症與神經發育早期的基因調控異常有關，治療策略可能不只針對神經傳導物質，也能從更上游的基因調控機制尋找新的治療方法。
國衛院神經及精神醫學研究中心主任陳為堅指出，這些潛在樞紐基因有望成為新藥開發標的及生物標記，為早發型思覺失調症的精準診斷、個人化治療與新藥研發提供研究新方向。