新生兒基因檢測 及早發現心臟病

　記者陳柏翰／台北報導
　心臟問題是造成新生兒猝死重要肇因之一，國外研究指出，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關。醫師建議，除了透過胎兒心臟超音波、新生兒心臟心電圖檢查外，若再搭配新生兒疾病基因檢測，可利早期發現治療，預防猝死風險。
　歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關，其中不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變，引起心律不整造成猝死；另，荷蘭一份最新出爐研究更指出，針對該國102名猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異。
　禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示，目前可透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病，但每項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能第一時間發現。
　因此，若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現，可以即時透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。但吳俊厚說，並不是所有新生兒心臟病都需要治療，有些經評估症狀輕微者，只要定期追蹤即可。
　台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政說，市面上的新生兒基因檢測產品大多只有做到聽損疾病及中樞神經疾病兩大類，現今已有廠商研發出利用次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測。
　透過抽血可最多同時檢測208個基因、200種疾病及提前預知藥物反應，避免藥物過敏狀況，提供多達12大類的疾病檢測及完整的疾病基因檢測，可以讓家長更了解寶寶的健康狀態。
　洪加政也提醒，新生兒基因檢測不同於健康檢查，一輩子只需要做一次，及早發現孩子的健康風險，不僅守護新生兒的健康，也幫助爸媽在育兒路上更有跡可循。