中研院首建構自閉症腦部圖譜

　記者陳柏翰／台北報導
　自閉症譜系障礙（簡稱ASD）是一種腦部發育障礙所導致的複雜疾病，該病成因目前未有定論。中央研究院研究團隊首次建構環狀RNA，在自閉症腦部的基因調控網路圖譜，有助於增進對自閉症致病分子機制的理解。
　中研院表示，ASD患者往往在社交溝通、互動及表達上有障礙，成因目前仍未有定論，普遍認為與遺傳及基因變異有關。
　中研院基因體研究中心研究員莊樹諄研究團隊利用大數據分析，找到在自閉症患者大腦皮質中表現量異常的環狀RNA，環狀RNA是一種單鏈封閉式環型結構，會高度表現在神經系統。
　同時，研究團隊也預測其調控路徑，並結合分子生物實驗後發現，環狀RNA像海綿一樣會吸附特定的微RNA，使其失去或降低對下游自閉症風險基因調控的能力。
　中研院指出，莊樹諄團隊透過先前開發的環狀RNA偵測軟體，設計大數據分析流程，從超過200個樣本的轉錄體定序資料中，找到60個在自閉症患者大腦皮質中表現異常的環狀RNA。
　接著團隊再經統計模型分析，此60個環狀RNA的表現情形，能有效區別自閉症與非自閉症樣本，因此可判定這些環狀RNA與自閉症的發生應有關連。
　中研院表示，團隊也進一步預測這些環狀RNA的下游調控路徑，接著再透過基因富集分析，發現這些網路所調控的下游目標基因，顯著集中在已知的自閉症風險基因。
　莊樹諄說，該研究設計大數據分析流程來建構環狀RNA的調控網路關係，團隊也在研究中挑選一個在自閉症患者腦部表現量明顯上升的環狀RNA，並命名為circARID1A。
　在人類神經細胞實驗驗證後發現，circARID1A確實可影響下游多個自閉症風險基因的表現。
　中研院表示，由於自閉症發生原因不明，此研究成果揭開環狀RNA在自閉症腦組織的調控關係，可用以探究自閉症的致病分子機制，對於未來診斷、追蹤及治療提供新的思考方向。