肌張力異常 少女一跑就跌倒

 記者戴淑芳/台北報導
 18歲高中女生近2年來常覺得一側身體有一種奇怪的感覺,最近一年更發覺在突然跑步時,左側手腳就會被一股奇怪的力量抓住而常跌跤。到處求醫都找不出原因,由於症狀越來越嚴重,最後到神經內科求診,診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
 收治高中女生的書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出,門診詳細檢查發現病人左側肌肉張力稍高,且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直。抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常,診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」,典型的症狀是當患者突然改變動作,例如突然站立或突然跑步時,會產生不自主的肌肉緊縮僵直,症狀一般會持續10幾秒到1分鐘,且幾乎天天都會出現。
 常見的症狀是以單側肢體為主,當症狀出現在腿部時常會因而跌倒。少數病人會影響到頭臉部,因而出現一些奇怪的表情,有時也會造成說話困難,甚至說不出話來。
 黃啟訓表示,造成這個疾病的原因主要是人類第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的。大多是家族顯性遺傳,但也有偶發型的個案,就像這位病人一樣並無其他家人有類似症狀。
 治療的第1選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物,只需要低劑量就可以達到很好的效果,而且5成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失,另外平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。

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