23歲蕭阿姨移轉性膽管癌持續長大,造成胃出口阻塞,骨盆腹膜也有轉移,導致進食困難。彰化秀傳醫院採基因檢測發現她屬「遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症」。經胃遶道手術及免疫治療以後,膽管腫瘤縮小,也不再有膽管阻塞的問題,大腸鏡檢查發現原本的腫瘤已經消失。彰化秀傳醫院一般外科醫師黃漢斌說,基因檢測可以及時找到適合的治療方法及用藥,避免花昂貴醫療費用。
黃漢斌指出,Lynch綜合症(遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症)簡稱LS。研究顯示,攜帶該基因的人還可能患上其它的癌症,而且一生中患腸癌的機率增加80%(一般人罹患大腸癌的機率為5%)。由於發現蕭阿姨基因突變的位點,所以請她的家人也都做基因檢測,結果她5位兄弟姊妹中,包含她就有4人罹患癌症;上一代長輩更是11名成員中有7人罹癌,其中包含大腸癌、子宮內膜癌、膽管癌、淋巴癌及肺癌。
黃漢斌進一步表示,確認病態基因突變能幫助預防甚至抓住癌症早期階段,則更有可能被治癒。對於LS家族,由於瘜肉演變為腸癌之過程較一般腸癌迅速,建議20~80歲間定期安排每1~2年做一次大腸鏡健康檢查。