罕病專法20年 吸引各國來取經

　記者戴淑芳／台北報導
　罕病基金會創立20年來，爭取醫療、社會福利等權益，我國自2000年起，成全球第5個通過《罕見疾病防治及藥物法》的國家，目前已經公告223種罕病，並且通過認定76種罕藥，並將罕病用藥納入健保給付範圍，吸引亞太罕見疾病組織、APEC罕病網路主席等病友團體皆來台取經。
　罕見疾病基金會於1999年6月6日創立，以爭取病患權益出發，以致建構永續服務網絡，成為罕病家庭的後盾，並點亮罕病家庭生命及扭轉世人對罕病的看法。同一天，中華民國人類遺傳學會也同步成立，關注並引進最新罕病醫療發展，守護罕病家庭生命品質。
　20年來，兩會因著對罕病病友的愛，逐步建構台灣罕病服務網路，20日舉辦「翻轉罕見人生—罕病20年回顧與展望」國際研討會，邀請8位國內講者及來自8個國家重量級學者，共同見證罕見20年的發展。

　馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意盛，有兩名罹患龐貝氏症的孩子，「原本覺得孩子面臨這樣龐大的醫藥費用，根本手足無措，甚至已萬念俱灰。」但多年前來到台灣來拜訪罕病基金會時，得到罕病基金會創辦人陳莉茵與共同創辦人曾敏傑建議：「第一是勇敢去做，爭取權益，第二是運用媒體的力量，讓政府看見病友的急迫需要。」回國後便積極地跟政府爭取，兩個女兒最後幸運地獲得後續治療及特別基金的補助，也讓更多當地這樣的孩子有了出路。
　李意盛說，從2011年成立協會只有8個家庭加入，至今已有100位病友加入協會，並為53個孩子爭取到治療的藥物。他自喻成立協會就像電影「破風」中的破風手，一馬當先擋住強風，讓後面的病友可以獲得幫助與治療。
　面對未來，曾敏傑則表示，《罕病法》實施至今，新生兒篩檢21項目，但據APEC數據，共有7000多種罕見疾病，其中有95%的罕見疾病無藥醫；而35%的罕病病人會在一歲之前死亡，診斷時間約須8年，誤診次數約2~3次，「影響人數達2億人。」呼籲政府借鏡韓國專法，擴大新生兒篩檢項目，才能讓家長安心生育。