■陳勝咸
2015年美國總統歐巴馬提出「精準醫療啟動計畫」（Precision Medicine Initiative），所謂「精準醫療」與傳統醫學所採取一體適用的防治措施有別，特別注重於4個P，包括個體化（Personalized），故也稱個體化醫療；預測性（Predictive）；預防性（Preventive）；主動參與性（Participatory）。
精準醫療（P4醫學）主角是個體，以病人為主，從基因（DNA、RNA）、有關遺傳學、蛋白質體學、代謝、細胞狀況及網路等等；把疾病細分，做到在分子層次，對病下藥或醫療措施，來增加療效，減少副作用，並用最適當劑量。精準醫療大大地改變了傳統醫療方式，最為人所知的例子，是美國影星安潔莉娜裘莉在接受基因定序檢測，發現有家族遺傳性的BRCA基因突變，進而採取「預防性乳房及卵巢切除手術」來預防，當然，此種未雨綢繆的方式，好壞也是見仁見智。
以往傳說中，吉普賽人聲稱只要一滴血，放在水晶球上就可看出一個人的命運；而現在醫學已經進步到令人驚嘆，同樣地想從一滴血看出一個人的命運，只需把水晶球換成現代的分子生物儀器，這並不是傳說。從分子生物系的主軸DNA、RNA蛋白質作為生物標記（biomarker）疾病治療方法，不再只是藥物治療而已。目前大部分乳癌（台灣女性最多的癌症）、肺癌、大腸癌、直腸癌、胃癌、前列腺癌，都已發展出明確的生物標記及適合模式，也就是了解基因等生物記號，據以作處理。
婦產科的產前基因及微生物診斷，也是基於如此模式，當然也是精準醫療的內容，用來防治先天性遺傳疾病及感染；也從單一基因，逐漸演化成多基因。婦產科的精準醫療，在人體胚胎期就有應用到，也就是「胚胎著床前基因診斷」（embryo pre-implantation gene diagnosis），可以最早知道胚胎的遺傳狀況。
至於那些作為檢測的生物資訊，又從何處來。人體生物資料庫（biobank）是精準醫療的基礎建設，而且因國情、族群，有所不同；從目前熱門的癌症基因檢測，到各種疾病的檢測，都在火紅發展中。
對於海量的基因順序，目前還是以DNA定序為準，透過PCR（聚合酶連鎖反應）始有大量DNA樣品，再於次世代的定序儀，迅速找出大量的基因資訊，藉由人工智慧、大數據分析，找出更接近真實的答案，以供參考。
（作者為台南市大安婦幼醫院院長）
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