記者戴淑芳∕台北報導
全身性紅斑狼瘡、類風濕關節炎、僵直性脊椎炎等自體免疫疾病，往往難以早期診斷，致延遲治療時機。國衛院與中榮、高醫大學合作發現MAP4K3基因變異，可精準診斷全身性紅斑狼瘡，並開發可精準鎖定GLK的小分子抑制劑，2年內可望在臨床上廣泛使用。
自體免疫疾病是我國十大重大傷病第3名，也是門診第三常見疾病。尤其全身性紅斑狼瘡(SLE)，好發在20歲-40歲的女性身上，家族中也常發現不只一人罹病，主要是因為女性荷爾蒙激素，加上環境影響與後天基因變異。因病患須終身打針用藥，是家庭經濟沉重的負擔。
國衛院免疫醫學中心特聘研究員譚澤華、助研究員莊懷佳率合作團隊與台中榮總副院長藍忠亮醫師(現中國醫副院長)、高醫大前院長顏正賢組成合作研究團隊，以及中榮免疫風濕科醫師洪維廷、陳一銘共同研究，分析將近500名病患及其家人，發現高達40%的自體免疫病患，調控發炎反應的「GLK」基因變異，進而造成自體免疫疾病的發生。進而證明MAP4K3 (又名GLK)蛋白激酶基因變異為SLE關鍵致病因子。
此項研究已在今年10月發表於全球知名、風濕病醫學領域研究型第一名期刊《Annals of the Rheumatic Diseases》。
莊懷佳說，紅斑性狼瘡SLE初期發作的病徵非常複雜，有時候是關節痛，有些是發燒、起紅疹，每個人出現的病徵都不一致，常常會與其他的疾病混淆，不僅病人花費多年找病因，也導致延誤治療的時間。若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員，可望藉由基因檢測篩檢，提早在輕症時即診斷出SLE，以利及早治療。
除了鑑定出SLE疾病相關之基因變異，潭澤華指出，國衛院免疫醫學中心團隊已開發可精準鎖定GLK之小分子抑制劑，直接從源頭關掉使IL-17A無法產生，具有潛力發展為成本較低的自體免疫疾病小分子標靶藥物，目前已完成動物實驗。
莊懷佳並補充，已開發出的基因檢測技術目前仍在申請專利中，最快2年後可用於臨床使用，期待推動成為全身性紅斑狼瘡，或是其他自體免疫疾病的精準個人化醫療基因檢測項目，嘉惠自體免疫疾病高風險族群。
