三總血友病篩檢 偵測率提升

記者戴淑芳／台北報導
血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，至今並無治癒方法，但若不予以治療，出血將可能造成大量失血或因關節或體內積血而內部損傷。三軍總醫院昨(4)日公布研究成果，找出致病基因檢測新法，提升突變的偵測率從92%提高至98%。
在台灣約有1100多名血友病患，常見的血友病有A型與B型兩種，A型是第8凝血因子蛋白缺乏或不正常，而B型是第9因子蛋白缺乏或不正常，兩者皆屬於母系隱性遺傳疾病，在由帶因子的X染色體上表現，故發病患者99%為男性。
三總血液腫瘤科血友病中心主任陳宇欽醫師表示，因為基因診斷之侷限性，依舊有2-7%的血友病患是在F8基因外顯子上是找不到突變。
為了提升基因診斷的效能，三總血液腫瘤科分生診斷實驗室建立了F8基因mRNA分析，以及多重連線探針擴增技術 (MLPA) ，來檢測這些在第一階段PCR找不到突變的檢體。
陳宇欽表示，從2006年到2018年總共做了202個A型血友病患基因檢測，其中有14個病患來自於9個不同的家庭在他們F8基因外顯子上找不到突變，針對其中10個輕度的血友病患，經採用進一步的訊息核醣核酸（mRNA）分析，發現在F8基因的第18內含子上有同一個變異點。
陳宇欽表示，結合mRNA的分析和多重連線探針擴增技術，將大大的提升檢測A型血友病患基因突變的效率，由92.8%提升到98%。研究成果已於7月刊登在國際期刊「歐洲血液病學雜誌」。
陳宇欽表示，基因檢測除可確定疾病的診斷，提供遺傳諮詢和產前診斷，及帶因子的診斷，得知是否為產生抗體的高危險群，從優生保健的觀點，可以從15週的羊水穿刺篩檢，提前到胚胎的選擇，避免生下血友病寶寶，目前研究團隊也免費提供相關檢測給有需要的民眾。