晚期胃腸道基質瘤刁鑽 基因再突變機率高 新型標靶藥物成為強力備案
記者陳柏翰∕台北報導
1名53歲男性，8年前確診為晚期胃腸道基質瘤，在胃及肝臟皆發現有轉移癌細胞，經外科手術切除及3線標靶藥物治療，腫瘤仍持續增大。所幸個案一路積極治療，經醫師評估採以新型第4線標靶藥物治療，不僅病況控制良好、肝臟跟胃的腫瘤明顯縮小，腹膜的腫瘤甚至完全消失。
台北榮總腫瘤醫學部醫師顏厥全表示，胃腸道基質瘤約有7成屬於KIT基因突變，而有5~7%是PDGFRα基因突變，KIT及PDGFRα會激活細胞內的酪氨酸激酶，與ATP結合產生磷酸化以傳遞訊號，在癌細胞惡性進展過程中，訊號會異常活躍以持續增殖，使病況惡化。
林口長庚紀念醫院一般外科主任葉俊男表示，胃腸道基質瘤可能發生在胃腸道任何部位，由於無明顯症狀，透過一般癌症篩檢或內視鏡不易察覺，多數病友確診往往已是晚期且併發轉移。隨著腫瘤長大產生阻塞，容易引發部位出血及食慾下降，若伴隨著吐血、解黑便及疼痛等症狀，此時情況就相當棘手。
葉俊男指出，若早期發現，初期治療只要手術切除，再透過病理報告來評估患者復發的風險，大部分都可以痊癒；但若到了後期發生轉移，就必須藉由標靶藥物治療。
由於晚期胃腸道基質瘤相當刁鑽，發生基因再突變的機率高，造成標靶藥物治療一段時間出現抗藥性後，便要再接續第2線、第3線的標靶藥物，因此，醫界一直期待有新的標靶治療藥物可當作後線治療使用，以延長病友存活期。
顏厥全表示，2013年第3線標靶問世之後，若疾病惡化便無標靶藥物可銜接在第3線標靶之後；然而，時隔7年新型第4線標靶藥物問世，成為晚期胃腸道基質瘤病友治療的強力新備案。
過去標靶藥物的副作用大，病友常因藥物造成的手足症候群而嚴重影響生活，在療程上醫師會做藥物減量及停藥休息；新型第4線標靶藥物副作用小，病友接受度高，在臨床試驗中，當一部分病人在腫瘤惡化後，將藥量加倍，病人的無惡化存活期又可再延長近3.7個月，且副作用與正常劑量無差異。
由於胃腸道基質瘤沒有預防方式，且追蹤較為困難，不像有些癌症可透過相關癌症指數追蹤，因此需定期回診，主要是靠電腦斷層監測，葉俊男提醒，目前胃腸道基質瘤需要標靶藥物治療，因此建議透過基因檢測提供更精準的診斷與治療選擇，挑選最適合的標靶藥物，避免出現盲目用藥的情況。
