記者王勗∕台南報導
兒童癲癇約5成是不明原因，其中以基因突變導致的腦部非巨觀變化最多。次世代定序技術的基因檢查可大幅縮短解序時間，一次檢查出多種基因突變。
癲癇是兒童常見神經疾病，全球每年約1000多萬名15歲以下兒童患有癲癇；每年新增的癲癇患者中，兒童占比約達4成。成大醫院小兒神經科醫師吳博銘表示，癲癇反覆發作除影響生活品質，更可能伴隨長期的神經、認知、心理等障礙，持續發作不治療甚至有猝死的風險，確認病因、控制癲癇是關鍵。
癲癇主要依據臨床症狀與腦波檢查進行診斷，再做腦部核磁共振確認成因，可分為病灶性、不明原因2種。兒童癲癇中約有5成是不明原因，泛指非腦部結構異常、外傷、感染及代謝異常所引起，其中又以基因突變導致的腦部非巨觀變化最多。
吳博銘指出，基因突變的病患透過臨床表現、特殊生化檢查、腦部核磁共振等常規檢查方法，診斷率約只有3～4成，透過早期適當的基因檢查能有效減少家長精力和費用。現次世代定序技術的基因檢查可大幅縮短解序時間，也拓展基因體研究的廣度與深度，提升正確診斷率同時，也能一次檢查出多種基因突變。
透過基因定序檢查不僅能協助診斷，也可幫助選擇適當藥物。研究顯示，「離子通道基因」是非常重要的癲癇調控基因，透過鉀離子通道（KCNQ2，KCNQ3，KCNT1）、鈉離子通道（SCN1A，SCN2A，SCN8A）、氯離子通道（GABRB3）等阻斷劑抗癲癇藥物，能有效降低發作頻率，有效控制、治療癲癇。
吳博銘強調，對於基因的檢查結果仍須由專業醫師做臨床上相關判斷，甚至需要父母的詳細病史或基因的功能性鑑定，才能提供癲癇病患藥物治療更大的助益。
