記者陳柏翰∕台北報導
一名43歲男性，因解尿與排便困難就醫，診斷出直徑10公分大肉瘤，並明顯壓迫到膀胱與直腸。最初以一線標靶藥物進行治療，但腫瘤持續惡化變大至14公分，進一步檢測才發現男個案有罕見的NTRK基因融合。在口服標靶藥物治療3個多月，腫瘤縮小到4公分，後續再以達文西輔助腹腔鏡手術精細切除殘餘腫瘤，順利保留個案直腸與膀胱功能。
林口長庚腫瘤科醫師黃文冠表示，NTRK基因中文名稱為神經營養因子受體絡氨酸激酶，活化後會促進細胞增殖與分化等功能。NTRK基因融合是指不同染色體之間或同一條染色體內發生基因之間重新排列，使得NTRK基因與其他基因緊密結合在一起。
他指出，NTRK基因融合會導致細胞的酪胺酸激酶訊號的異常激活，促進部分兒童或成人實體腫瘤發展，研究顯示NTRK基因融合是重要的致癌驅動因子。
雖然帶有NTRK基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占1%，但已有對應的標靶藥物NTRK蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的NTRK活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。
黃文冠說，第一代NTRK蛋白抑制劑有b種口服標靶藥物，適應症用於帶有NTRK基因融合的實體腫瘤，台灣食藥署也已許可上市，不過目前於成人尚未健保給付。
林口長庚一般外科系主任葉俊男表示，上述案例體現精準醫療對於惡性腫瘤不可或缺且顯著的療效，將一個傳統手術可能要面臨骨盆腔大範圍切除、合併人工肛門及尿道重建手術的個案，轉變為透過基因檢測給予精準標靶藥物治療讓腫瘤縮小。
