記者曾芳蘭∕竹市報導
新竹一名成年女性，因雙側下肢發麻，前往醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。醫師也發現病患四肢特別短小，詢問家族史發現，病人母親亦有此情形，身高更矮，醫師懷疑病患罹患某種遺傳性的骨骼疾病，後續經由基因檢驗，發現病人的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症。
新竹台大分院小兒部醫師賴建亦指出，軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症，因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制，約1萬5千個嬰兒會有一個得到這個疾病，主要特徵是病人的身高遠遠低於一般人，成人身高僅約為100至140公分，因身材矮小，頭部相對顯得大，有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒可能因枕骨大孔較小而有水腦症，因胸廓短小、上呼吸道阻塞等易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，甚至跛行等神經症狀。
賴建亦說，此疾病的病人如能早期診斷，在5歲之後到生長板關閉之前，可申請使用罕藥Vosoritide以改善身高，軟骨發育不全症的病人絕大多數沒有家族病史，是自然出現的突變，這個疾病並不影響生育能力，但屬於顯性遺傳，病人的下一代，會有1/2的機率患病。若有生育打算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢。
