記者黃翠娟／台北報導
台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療讓疾病控制良好。
台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長表示，歸功於當年政府快速通過《罕見疾病防治法》，讓罕病病友得以及早診斷並接受治療；政府更率先引進新藥照顧病友，2005年國內病友較美國領先一年接受第一代龐貝氏症新藥治療。
龐貝氏症又分為嬰兒型(IOPD)與晚發型(LOPD)兩種，台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師表示，台灣龐貝氏症照護獨步全球，是全球第一個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療讓疾病控制良好。
根據健保署統計，龐貝氏症患者接受第一代藥物治療，其18個月存活率由2% 翻升到97%！2023年第二代新藥核准上市後，國內病友再次接軌國際接受最新治療，也是全球第二個100%完成換藥的國家。
此外，從兒童時期到晚年仍有2萬分之1的機率罹患晚發型龐貝氏症，主要症狀為逐漸肌肉無力與呼吸系統受損，肌肉症狀又以下肢較為明顯。
簡穎秀醫師強調，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費接受新生兒篩檢，仍有風險是晚發型龐貝氏症的潛在患者，如身體有出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀，建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。
每年4月15日是國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會今年攜手呼吸訓練、營養、物理治療等專家，以及長年致力罕見疾病全方位照護的台灣賽諾菲跨領域合作。
台灣賽諾菲總經理林嘉莉表示，賽諾菲將持續專注在加速診斷、創新治療，確保藥物可近性以及整合照護等四大方針與各界共同努力，期許為龐貝氏症患者提供更好的支持。
全集中鍛鍊營現場也邀請到即將前往2024法國巴黎奧運的「台灣蝶王」王冠閎，為所有龐貝戰士加油打氣，王冠閎鼓勵病友們勇敢面對疾病帶來的挑戰，持續進行三大支持治療，和醫療團隊一起努力對抗疾病！
