記者黃翠娟／台北報導
每年4月15日是國際龐貝氏症日，醫師提醒，龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣龐貝氏症照護獨步全球，然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性，及早發現存活率高達97%。
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師表示，龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，目前台灣約有90位病友，患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acidalpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能。
台北榮總兒童醫學部主任牛道明醫師強調，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡。
簡穎秀醫師進一步說明，目前大部分病友疾病控制良好，在校園上學也能跑跳，甚至參加運動比賽；但因為患者肌肉損傷不可逆，還是會有特殊肌肉，如：口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，生病發燒也較容易有肌肉無力情形發生。
簡穎秀醫師說明，除了酵素替代療法外，醫界也積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。由於患者全身器官皆可能有肝醣堆積，更要落實「呼吸訓練、營養、物理治療」等三大支持性治療。
在呼吸訓練方面，研究顯示，8周的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力。美國最新研究也顯示，呼吸肌肉耐力訓練能顯著改善肌肉耐力與整體呼吸功能達3個月。簡穎秀醫師指出，透過一周5天，每天30分鐘的呼吸肌訓練，能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。
在營養方面，以維持肌肉量，提升基礎代謝率，由於龐貝氏症患者肌肉量較一般人少，導致基礎代謝率低，再加上肌肉無力活動量受限，患者容易有熱量堆積、體重過重等狀況，飲食要避免高熱量、油脂過多食物；簡穎秀醫師建議患者可掌握高蛋白飲食原則 ，幫助肌肉生成。
於物理治療方面，強化肌肉功能，研究指出，部分患者即使定期檢測CK level (Creatine kinase，用於檢測肌肉損傷之診斷指標)數值正常，患者肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞，因此建議患者定期進行肌力訓練，研究也顯示，肌力訓練有機會改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。
