記者戴淑芳∕台北報導
34歲的李先生一出生即罹患罕見遺傳疾病EEC綜合症，僅3根手指頭，並飽受唇顎裂、泌尿道異常等所苦。婚後為免下一代承受罕病之苦，在北醫附醫協助下，成功打破基因魔咒，孕育出有10根手指健康女兒。
北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌指出，李先生一出生即罹患罕見遺傳疾病EEC綜合症，是罕見的先天性遺傳疾病，發生率約十萬分之一。若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病。
EEC綜合症典型臨床表現包括外指或「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手可能僅有3根手指，伴隨外胚層發育異常含唇顎裂、泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）、眼部問題 (乾眼、角膜炎、視力異常) 、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。
李先生經國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯(James S. Miser)教授收養後赴美生活；成長過程中，已接受50次手術。但李先生與妻子Liz孕育健康下一代的心願始終未變，並赴北醫附醫生殖醫學中心尋求協助。
經基因檢測確認，李先生帶有TP63基因的新生突變，屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因。陳啟煌強調，由於個案為新生突變，傳統基因連鎖分析無用，等同「從零開始」突破科學盲區。
最終，醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入。
經過10個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的10根手指，妻子於今年9月順利分娩，迎來一名女嬰，確認是健康的10根手指之後，團隊「歡聲雷動」。
女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代，為家族帶來新的希望。
陳啟煌強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功終結罕見超過 6000種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。