記者王勗∕台南報導
乳癌高居台灣女性癌症發生率首位。許多早期乳癌即使完成手術及後續輔助性化療與電療，仍面臨復發或遠端轉移的風險。成大醫院腫瘤醫學部醫師黃怡菁表示，現乳癌治療已從傳統病理分期邁向精準醫療，「生殖系BRCA1/2基因檢測」正是當前制定治療決策、降低復發的關鍵。
黃怡菁指出，BRCA1/2基因致病性變異不僅會顯著提升罹癌機率，更直接影響復發風險。臨床研究證實，無論是三陰性或荷爾蒙受體陽性乳癌，帶有該基因變異的高風險早期患者，在手術與化療後，若能銜接為期一年的特定標靶輔助治療，將能顯著降低復發與轉移率。基因檢測的意義，已從過去的「風險評估」進化為決定治療走向的關鍵依據。
而臨床上並非所有乳癌患者都需要接受生殖系BRCA1/2基因檢測，但若是年輕發病、三陰性乳癌、雙側乳癌、男性乳癌，或家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌病史等，就建議主動與醫療團隊討論檢測必要。其中三陰性乳癌患者帶有生殖系BRCA基因變異的機率相對較高，基因檢測亦能為病友開啟潛在精準治療的契機。
面對基因檢測，「遺傳諮詢」是不可或缺的一環。但基因檢測常引發患者與家族的焦慮，為此成醫團隊也將協助病友理解檢測內容與必要性，並客觀解讀基因報告，為患者規劃篩檢策略，協助家族成員釐清風險。
黃怡菁強調，針對符合特定條件的高風險三陰性乳癌病友，健保已納入基因檢測部分給付，將有效減輕患者的經濟負擔，成醫團隊整合跨團隊照護與精準基因檢測，也希望幫助乳癌病友及早掌握風險、遠離復發，守護更有品質健康人生。