記者陳柏翰∕台北報導
罕見疾病藥物又被稱為「孤兒藥」，由於市場小、開發成本高，費用非一般家庭能負擔。針對罕病基金會呼籲加速罕藥納健保，健保署表示，現階段有9項藥品在審查階段，SMA基因治療用藥在列，過去健保從未將罕病基因治療藥品納入給付，可能成為健保第一次面臨的挑戰。
罕見疾病基金會2日舉辦記者會公布台灣首次罕病民調，發現9成民眾支持擴大罕病醫療照顧，目前等待健保給付罕藥共23種， 呼籲早日實質獲得給付。
對此，健保署醫審及藥材組副組長張惠萍表示，基金會提供的正在等待健保給付的23種罕藥，其實已有一種藥品從本月1日起給付生效，為多發性硬化症膠囊劑型用藥，這種疾病本就有健保藥，膠囊劑型用藥是共同擬訂會議新通過的藥品，讓病友用藥選項增加，預估受益170人。
另，有3種罕藥共擬會已通過，分別為脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症及家族性澱粉樣多發性神經病變的用藥，現階段正與藥廠確認供貨意願，若與廠商討論順利，預估最快皆可在今年上半年陸續生效。
張惠萍也說，還有9項罕藥目前已在審查階段，其中包含SMA基因治療用藥也在名單中。以往健保從未將罕病基因治療藥品納入給付，對健保而言，可能成為第一次面臨的挑戰；除SMA新藥以外，其他審議中的用藥包含治療卓飛症候群、萊伯氏先天性黑曚症及泛視神經脊髓炎等。
其餘罕藥有5項由廠商自行撤案、4項藥品廠商還沒提出申請，共擬會決議不同意收載的有1項藥品。張惠萍坦言，由於罕病藥物較特殊，個案數少、臨床試驗都不長，所以療效及安全性的不確定性高，從去年底到今年健保在納罕藥遇到一些挑戰，近年罕藥價格額外昂貴，因此特別耗時與廠商議價。
她表示，去年衛福部修訂藥物給付標準，未來若效果不彰，還可能要求廠商合理還款。去年健保新藥預算執行率9成，希望今年能提高到100%。