記者陳柏翰∕台北報導
針對軟骨發育不全症，健保通過目前唯一可治療新藥，讓患者有機會繼續長高。健保署長石崇良29日說，預估5月上路，可受惠72人，藥費支出約5億元。
軟骨不全症發生率約1/2.5萬，絕大多數是「纖維芽細胞生長因子接受體-3」基因突變所致，影響軟骨生長導致身材矮小，患者終生身高平均約130公分。以往軟骨發育不全症治療選擇有限；美國2021年批准促進軟骨發育不全症兒童生長藥物，將適用對象擴展至所有生長板仍開放的患者。
對此，罕病團體呼籲加速健保給付納入新藥，以利增加個案長高20～30公分可能性。近日健保署進行健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症新藥納入給付。
石崇良出席健保30健走活動時表示，軟骨發育不全症造成病人下肢無法生長、上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助。
他指出，最新通過的藥品是目前唯一可治療軟骨發育不全症的方法，不僅改善病人身高，頭顱、臉部比例也會較為正常。透過每天的皮下注射，讓生長板持續成長，有機會長得和正常人一樣高。這款藥物必須持續施打至生長板完全密合，男生約16～18歲、女生約14歲。
石崇良說，這個藥物每人每年藥費約700萬元，個案最小可以從2歲起開始施打，雖然終身藥費很高，但個案幾乎可以過上正常的人生，也可以對社會有所貢獻，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快5月1日生效。