記者傅希堯∕台北報導
國際罕見疾病聯盟主席杜漢．旺-黎格日前指出，全世界最好的罕病組織就在台灣，專家籲下一階段政策不應只討論「要不要擴大罕病定義」，應擴大罕病專款、研議建立難治疾病清單，以及常態性跨部門溝通，更加落實對罕病患者的照顧。
健保署表示，我國是於89年制定罕見疾病防治及藥物法，是全球較早建立罕病專法的國家或地區之一。面對基因與細胞治療等超高價療法，政府近年透過醫療科技評估（HTA）、平行審查及條件性給付等方式，在病人用藥可近性、創新與健保財務永續間尋求平衡。
罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，目前仍有少數疾病患者承受高度疾病負擔，卻因未符合法定認定而落在制度之外，強調政策不必讓所有疾病都「擠進罕病這扇門」，而是應思考在正式納入罕病制度前，是否有其他醫療、藥物及社會資源可以先接住病人。
陳冠如表示，病友團體未來若能與學界合作，建立疾病別病人自述結果（PRO）與生活品質資料，就能讓病人聲音從故事進一步成為政策決策所需要的證據。
衛部資料顯示，115年罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材總額專款192.21億元，另外還有20億元公務預算挹注罕病用藥，政府也持續新增罕見疾病項目，包含脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療及芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC）基因治療等。
專家呼籲，下一步應擴大專款、研議建立難治疾病專家建議名單，以及建立常態性跨部門政策溝通機制，補上現行制度縫隙。台大癌醫中心醫院主任柯博升指出，極罕病在台灣可能僅1至3名患者，單靠本土資料難以完整評估療效，未來應積極運用跨國數據、真實世界證據及亞太合作。