記者傅希堯∕台北報導
罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽症患者（XLH），因體內低血磷與骨骼礦化造成骨骼與牙齒病變，需要終身補充磷，家長應注意兒童出現X型腿、身高受限、骨骼疼痛情況時，應就醫進一步檢查。
40餘歲的性聯遺傳型低磷酸鹽症病友聯誼會長蘇瑞臻指出，1歲時家人便發現她的雙腳異常變形，但因當時疾病認知有限，始終找不到真正病因，19歲起陸續接受多次矯正手術，但直到22歲才終於確診XLH，並開始接受傳統口服磷水治療。
然而，確診與治療並不代表疾病影響就此停止。隨著年齡增長，蘇瑞臻自述骨骼疼痛與行動問題逐漸加劇，最嚴重時一天甚至走不到300步，下排牙齒僅剩4顆；之後，她在醫療團隊評估下調整照護方式，骨痛明顯改善，行走距離也逐步增加至3、4千步，後續接受植牙時，也觀察到牙齒與骨骼整合狀況有所改善。
中華民國兒童生長協會理事長羅福松指出，XLH患者可能從兒童時期出現X型腿、身高受限、骨骼疼痛、牙齒膿包等問題，且疾病影響可能延續至成人，由於部分症狀容易被誤認為一般成長或骨骼問題；XLH與磷代謝異常有關，即使補充磷，仍可能因腎臟持續排磷而流失；療程通常須及早開始，且每日多次服藥，對兒童與家庭也帶來一定負擔。
台大醫院小兒內分泌科主任童怡靖表示，XLH造成的影響不會因成長消失，曾診治一位成人病友Leo（化名），約20歲時因骨骼發育完成而停止口服治療，到了30歲卻陸續出現骨痛、關節發炎及行走困難，連起床、如廁與睡眠都受到影響。
童怡靖指出，成人患者除骨骼疼痛與關節問題外，也可能面臨行走距離受限、蹲下困難、日常自理能力下降，以及脊椎、下肢與牙齒等長期問題，應由內分泌、腎臟、骨科及牙科團隊長期治療與追蹤，不宜自行停藥或調整治療。
罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，10月23日國際XLH疾病意識日，呼籲社會大眾進一步認識XLH，除應注意兒童成長情況，及早發現與治療，由於患者可能因身形較矮、行走較慢、無法參與劇烈運動，或在上下樓梯、如廁等活動中需要協助，而被同儕誤解或忽略；進入成人階段後，長期骨骼疼痛、關節不適與行動受限，也可能影響求學、工作，希望社會大眾看見XLH病友在不同人生階段所面臨的治療與生活需求。