乳癌患年輕化 基因檢測及早揪癌

　記者戴淑芳／台北報導
台灣女性乳癌近年來盤據國人癌症發生率榜首，新診斷病例1年近1萬3000例，除呈現持續攀升，更有年輕化趨勢，醫師提醒，透過基因檢測，有助及早篩檢或採取其他預防措施。
張容蓉醫師表示，台灣婦女乳癌發生率高峰為45-69歲，發生年齡比歐美婦女年輕了10歲左右(乳癌中位數台灣53歲，美國61歲），國外研究發現，30歲以下的乳癌患者，有33%帶有遺傳性的突變基因，30-39歲的乳癌則有22%帶有遺傳性突變；也就是說，越年輕的患者越有可能是遺傳性乳癌的患者。儘管遺傳性癌症僅佔所有癌症病患的少數，然而因其為癌症高風險族群，不容醫界忽視。
文獻顯示，大多數癌症為基因後天偶發突變，但是有5-10%的病患是屬於遺傳性癌症，遺傳性的癌症大部分屬於抑癌基因突變；當父母遺傳一個已經突變的抑癌基因給子女，只要同一位置的另一個基因恰巧又突變造成功能喪失，就可能演變為癌。
張容蓉指出，國外大型研究找出了四種屬於高度罹癌風險的癌症易感基因：TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變，而研究比較多的是BRCA1、BRCA2。BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員有50%機會帶有此突變基因；如果女性同時有BRCA1和BRCA2突變，她有90%的機會得到乳癌。
倘若家人被診斷出早發性乳癌患者（35歲以下），自己可能是屬於高風險族群，進一步接受基因檢測後倘若發現帶有BRCA1或BRCA2突變，最根本徹底的預防措施就是和影星安潔莉娜裘莉一樣，進行預防性的雙側乳房全切除加上雙側卵巢切除術。但還是有第二種方式為口服荷爾蒙藥物如Tamoxifen，第三種是提早開始進行乳癌篩檢，以及早發現腫瘤和早期治療。
由於針對癌症腫瘤進行基因檢測，可輔助醫師適時擬定較佳治療策略，以追蹤治療成效。研究指出，早期乳癌患者採取基因檢測評估術後的化療是否有其必要性，一組只使用荷爾蒙治療，另外一組除了荷爾蒙治療外還加上化療，結果發現，兩組的5年和9年的存活率一樣；也就是說，基因檢測可嘉惠乳癌患者免除化療所帶來的副作用和長期併發症。
張容蓉表示，基因檢測持續進步，對早期乳癌術後基因檢測已有不少臨床實證，具有乳癌家族史或自身腫瘤病理特徵的婦女，應與專科醫師討論是否適合進行基因檢測，及早進行篩檢或是採取其他預防措施。