（記者戴淑芳攝）
記者戴淑芳∕台北報導
台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百位死於先天性疾病。醫界與醫檢界17日共同呼籲新手爸媽，48小時及時進行新生兒篩檢，加選必選一步到位雙把關，一滴血守護寶寶健康。
台灣每年超過600名寶寶死亡，即每15小時就有超過1個寶寶失去生命。進一步探究死亡原因可以發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。
中華民國人類遺傳學會秘書長暨台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，新生兒篩檢為守護寶寶的第一道防線，但許多新手爸媽卻因新生兒保險疑慮，或對篩檢項目認知不足，而延後或不進行加選項目的篩檢。
自2019年開始，國健署全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有約21項疾病被列入公費項目當中，篩檢率目前已高達99.6%。然而，許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，卻仍屬加選項目。例如嬰兒死亡率第一高的遺傳疾病：脊髓性肌肉萎縮症（SMA）；以及，若未及時治療，兩歲前死亡率接近100%的龐貝氏症。
簡穎秀指出，許多遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）加選篩檢率而言，台灣近5年間持續下降，從9成3下降至不到7成5。依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1-2位寶寶因此延誤就醫、危及生命。
高醫大附設中和醫院小兒部主治醫師鐘育志教授表示，目前脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與龐貝氏症均不再是絕症，也都有健保給付治療。多項研究表明，透過新生兒篩檢，在症狀出現前及早治療的患者，生存率與恢復狀況都有顯著提升。
台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會攜手台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，共同呼籲新手爸媽，若想保障寶寶的健康發育，及早於寶寶出生48小時後進行新生兒篩檢，搭配加選項目，能更全面守護孩子的健康。