個案家長陳女士(左1)、朱先生(右1)感謝陳俊和(左2)與姚樹鑫(右2)兩名醫師。（記者湯朝村攝) 記者湯朝村∕嘉義市報導 朱小妹妹嬰兒時期因髖關節發育不良，歷經矯正與手術的挑戰；因父母在日常照顧中，發現她的左腿活動受限且兩腿長度不一，隨即帶她至嘉基就診，經由醫師詳細檢查及超音波影像診斷，確認為髖關節發育不良及脫臼，經歷石膏復位固定及手術治療後恢復良好，經過多年的追蹤，皆可正常行走、跑、跳與成長。 嘉基小兒骨科醫師陳俊和表示，因髖關節髖臼與股骨頭無法正常對位，若未及早治療，成長過程中可能導致行走困難、疼痛，甚至早期關節炎等問題。 嘉基骨科姚樹鑫醫師表示，根據統計每千名新生兒就有1位罹患小兒髖關節發育不良，女寶寶罹患率比男寶寶高，若家族成員有「髖關節發育不良」的病史，寶寶就可能屬於罹患「髖關節發育不良」的高危險群，出生6個月內是治療黃金期，若未儘早發現與處理，可能導致日後的運動功能障礙。 小兒骨科主任醫師陳俊和強調，髖關節發育不良的早期診斷與治療至關重要，建議家長應注意新生兒與嬰幼兒的身體發展，若發現腿部皺摺不對稱、長短腳、行動受限等情況，應及早就醫。同時，醫院也強調團隊合作的重要性，從診斷、手術到術後康復，每個環節均需專業團隊與家長緊密配合，才能確保治療效果。此成功案例為醫療團隊增添了信心，也為其他患有相似疾病的孩子帶來希望，提醒民眾重視早期診斷與介入治療的重要性。

高醫罕見疾病醫療團隊建議病友要及時治療，才能追求不一樣的人生。（記者王正平攝） 記者王正平∕高雄報導 55歲的工程師王程麒，曾負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費，雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒及運動功能不良等情形，但直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，其間歷經多次重大跌倒骨折，嚴重影響生活品質；幸在高醫團隊的協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，生活品質改善良多。 有「台灣SMA之父」之稱的高醫小兒部鐘育志教授指出，「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。 過去，SMA無藥可醫，但是，目前多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付；鐘育志特別感謝政府，讓目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。 病友王程麒分享指出，他曾從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達1小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質；苦等治療多年，去年初在高醫團隊協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量的回歸一點一滴，日積月累，1年間不再摔倒。 高醫小兒部醫師梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療等3種；研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。 高醫神經部醫師譚俊祥說，研究發現，即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能。 王程麒接受健保藥物治療及搭配復健，明顯感覺到生活上進步，真實體會到「希望」；對此，他建議病友們要及早接受治療，病況一定會大大改善。 鐘育志教授也指出，全台約400位SMA病友中，還有一些病友未就醫諮詢治療，其實，及早治療有助病況停止惡化，如果因為家庭支持困難、不方便就醫，也可以尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。