全基因體定序 早揪疾病潛在風險

記者戴淑芳∕台北報導 多數人對基因檢測的印象,仍停留在「看看有沒有遺傳疾病」。資深護理師現身說法表示,一生只要做一次全基因體定序(WGS),越早檢測就越能在每個關鍵時刻掌握主動,為重要健康選擇預作準備,不必等病痛發生後才後悔。 擁有41年護理經驗的聯安預防醫學機構醫療技術部經理王松惠,談起進行WGS檢查的契機時說道:「看見年邁的父母每天都服用一堆慢性病藥物,讓我經常思考,當我走到人生晚年階段,是否也會重蹈覆轍?」 作為護理人員,她見過太多病人在「用藥」與「副作用」之間拉鋸;而作為家人,她也希望親人能比自己這一代更早看見自己的身體輪廓,不必走太多冤枉路。 當她得知WGS不僅涵蓋單基因異常、多基因疾病風險評估,還能延伸至藥物反應、營養素轉化、情緒特質等面向後,更加堅定地踏出了這一步。 王松惠表示,透過WGS報告,首次從基因層次理解到,一款她長期使用、效果明顯的止痛藥之所以「特別有效」,與她對該類藥物代謝速度較慢有關,這使得藥效延長,但也可能對肝腎增加負擔。 對於營養代謝或轉化,她透過報告了解到營養素的轉化,其實涉及特定酵素與代謝基因的表現差異。這讓她體會到,補充營養不只是吃進去,還要看身體如何吸收與轉換。 讓她特別警覺的是,檢測中有家人也出現與家族病史相符的基因變異,包括心血管疾病、代謝症候群、糖尿病潛在風險。 隨著對WGS的了解愈深,王松惠逐漸意識到,這項技術宛如一本可隨人生階段翻閱的健康說明書,幫助釐清許多生活中不明所以的體質差異。王松惠說,理解這些基因特性後,反而更能同理彼此的身體限制,也能在生活中主動設限、避免傷害。

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〈彩繪人生〉跳TONE人生 楊一樂近廟最樂

  專研台灣民俗信仰40年的成大歷史系博士生楊一樂。 (記者陳俊文攝) 成大歷史系博士生楊一樂人生很跳TONE,高中和大學時代都在玩童子軍社團,大學念的是致遠管理學院應用日語系,大學畢業後一度還從事保險業,自小因為外婆信仰的關係,一頭栽進民間信仰和道教科儀的世界,碩、博士論文都和民俗信仰相關,目前既是「博五生」,也是成大踏溯台南路線主責博士生老師以及鹽行國中兼課教師。 楊一樂除受外婆信仰影響,他的奶奶還會幫人收驚,從小對於民間信仰及道教科儀特別感興趣,大學以前都是一邊念書、一邊參加社團活動,大學畢業後對民俗信仰無法忘懷,申請進入國立台北大學民俗藝術所碩士班,論文以道教儀式為主題,專研道士登刀梯晉升道長的儀式。 在碩班期間,長期在田野間做觀察、訪談及紀錄,同時再去做儀式內容分析,嘗試用現代科學名詞或想法來解釋儀式或是信仰上的動作或內容,讓人可以理解為何在儀式上要如此地進行,或為何要去進行如此的儀式。 楊一樂表示,高雄台南地區要晉升道長都要經過爬刀梯的儀式,這是一種公開供眾人見證的儀式,一般都會在道壇所在的村莊或鄰里舉行,等於周告眾知:已成功登上36層刀梯,並獲得玉皇上帝認證,取得道長資格,最有名的像延陵道壇吳政憲在開基玉皇宮、安平道壇王浤儒在安平開台天后宮登刀梯等,這兩場楊一樂均親眼見證。 至於台灣南部爬刀梯儀式起源於大陸福建閩東、閩北的閭山派,是閭山「十二道公牒」3天儀式的其中之一,傳到台灣變成單一儀式,最早的文獻紀錄見於昭和34年(1901年)漢文「日日新報」記載高雄楠梓一位呂姓道長登刀梯晉升為「師公」,而南高兩地的道派同為靈寶派,之後爬刀梯變成南部靈寶道派一大盛事。 道士爬至刀梯最巔峰,必需往下擲筊杯,獲得聖筊才能晉升“師公”。 (記者陳俊文攝) 楊一樂指出,台南地區最早登刀梯的紀錄是白沙崙的郭自然道長,時間也是在日本時代。舊城區最早登刀梯的是已過世的陳榮盛道長,時間是民47年9至10月間,陳家仍留有陳榮盛登刀梯的中華日報剪報。 自小喜歡廟會的楊一樂對於台南舊城區的廟宇有濃厚興趣,加上受到指導教授吳永猛與中研院林美容老師的影響,認為廟宇不單只是一個信仰的場所,如果把廟宇當成一個「載體」,地方廟宇就是當地集經濟、教育、藝術、文化、政治、防禦的居民聚集中心,也因此,博士論文就以台南舊城區在市區改正前及改正後的街、境變化為主,這些都和日後的都市計畫息息相關。 楊一樂指出,台灣自古都是先有聚落,有了聚落便有信仰,有了信仰就有廟這個「載體」,接著政經、文化、教育、藝術、公益慈善都圍著這個載體發生,這麼獨特的一個結構,是讓他沉迷40年不倦不悔的原因。 (記者陳俊文)

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〈中華副刊〉灰蝶的短憩

■嚴瀚欽 好幾年了她不願跟我們攀上家山 她始終無法妥協這個世界 突然空出的人形。每個晚上 都會在床上突然坐起 再茫然地睡去——   青苔如今,從裂縫湧出新的綠色 我們把五色紙灑在小坡上 讓日子同時成為 空隙與儀式;當我們 在時間之中不小心 溢出自己的時候 要麼成為先人,要麼成為子嗣   於是在記憶中燃火,把一沓沓紙錢 扔進自己的想像 ——那些深灰色的蝴蝶 在許多年前的一場山火中 撲翅紛飛,開著永恆的玩笑   今年她終於來到這裡 頭髮趨近全灰—— 她親手拔除祖父碑前的雜草 用鐵鏟,鏟去結塊的沙石 點香,下跪,整齊擺放供品   旁邊,她尚未被一副具體的身軀 填滿的生祠,如一芥等待出發的空船 在時間的河上蕩出淺淺的水波   一些叔父聊起族譜和字輩 (他們自幼 便能朗朗地背出) 而我們尚年輕,尚被被翅膀挾持 在這依循的秩序裡 成為紛飛的後代   一如隔著褲腿,被鬼針草刺痛 一如從山上回來時 她渾身的記憶,不知如何落腳   這個晚上,她沒有被世界驚醒 從他墓邊摘下的艾草葉 在銅碟裡安靜地燃燒 辛香,漫過房間所有邊界

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日百日咳創高 孩童旅遊務必打疫苗

記者陳柏翰∕台北報導 疾管署19日指出,近期日本百日咳疫情嚴峻,單週新增病例數為2018年以來新高,又以東京都最多、埼玉縣居次。若想帶孩子到日本玩,務必確認疫苗是否完整接種。 根據疾管署最新國際疫情監測情況顯示,日本近1週(6月30日~7月6日)通報3578例,較前1週3353例上升225例。 疾管署發言人羅一鈞表示,日本單週新增病例數為2018年以來新高,又以東京都277例為多,其次為埼玉縣254例。今年迄今已逾4.3萬例,並報告4例嬰幼兒死亡案例,另多地發現抗藥性菌株。 根據當地防疫單位評估,進入夏季後天氣炎熱,於室內活動時間增加,可能提高感染風險;且因暑假將至,人群交流機會上升,疫情預期將持續。 日本今年百日咳病例近60%為青少年。日本專家表示,常規疫苗保護效力至中、小學時已降低,可能導致感染風險上升,建議於小學入學前或11~12歲時接種追加劑。 依現行台灣幼兒常規疫苗接種時程,分別於出生滿2、4、6、18個月,以及滿5歲至入國小前各提供1劑百日咳相關疫苗接種。衛福部傳染病防治諮詢會預防接種組(ACIP)也建議,未曾接種的11~18歲青少年,尤其中家中有嬰兒或孕婦者,可自費接種1劑減量破傷風白喉百日咳混合疫苗(Tdap),除保護青少年避免感染外,也可避免傳染給同儕及嬰幼兒。

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〈中華學園〉恐龍爸爸初體驗

台北市福林國小六年三班  ◎林知辰 牠-是每個動物的天敵,是凶猛的代名詞;牠-是生活在遙遠古代,是地球上的唯一霸主;牠-正是那無人不知,無人不曉的—恐龍。 「這次的特別任務要請大家好好照顧自己的小恐龍,並記錄在筆記本上!」老師的話語未落,全班就掀起了一片譁然。特別任務竟然是要「孵恐龍蛋」!老師發給每個人一顆玩具恐龍蛋,看見它的那一刻,我竟然有點擔心照顧牠會不會是一件麻煩事?畢竟這是我頭一次接到這樣的任務。 由於我早過了因為玩具而興奮的年紀,一開始,我對這次的特別任務沒有特別興奮的感覺。然而看著小恐龍每天慢慢孵化、破殼而出、一點一點長大,我竟開始好奇它究竟可以長到多高。每天放學回家第一件事就是到小恐龍的家看它今天有沒有長高、有甚麼不一樣的變化,日復一日的呵護它,就像是我的小寶寶一樣。 經過了一個禮拜,小恐龍的面貌與輪廓愈來愈清楚,高度也長到了極限,它的真實身分就是生活在白堊紀晚期的─副櫛龍。副櫛龍的標誌性特徵是有著連接鼻頭到後腦勺的長長頭冠,同時也有著切割植物用的味狀嘴,巨大的尾巴更具有畫龍點晴般效果,使得副櫛龍成為一隻極具特色、帥氣無比的恐龍。 看著小恐龍長大的過程,我的心情也歷經轉變,每天看著它成長,讓我感受到無比的喜悅,那種心情就像一個父親照顧自己的孩子一樣吧,感謝老師讓我們體驗這麼特別又有趣的任務。

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〈中華學園〉不倒翁

 台南市寶仁國小六年智班  ◎黃國峻 圓圓的頭型,圓潤飽滿、笨重的身材,穿著紅色緊身衣、褲,表情嚴肅、凝重,就算把它推倒,它也會立刻站起來,保持原本的樣子。 不倒翁,彷彿就像人生的典型範例,跌倒了再爬起。當我們在嘗試做一件事情時,難免會遇到挫折,但只要再試一次,並且吸取經驗,把遇到的挫折,當成成功的墊腳石,學不倒翁一樣,從哪裡跌倒,就從哪裡再站起來。 人生中的不倒翁,是否也能讓那些已經對生活失去耐心,以及失去希望的人重新振作起來。 人生中,人人都有屬於自己的不倒翁。我的不倒是一位博士,是他讓我從深淵裡學到了不放棄、堅持人生道路的理念,他曾說:「不要時常抱怨,而是要時常『抱願』,抱著願望持續的向前走。」 我們身邊的典範不倒翁不盡相同,它有可能是你身邊的老師、同學以及親友,他們總是能夠在你遇到挫折時,在你身後支持你,給你依靠,屹立不倒。最後希望,自己也能成為不倒翁朝著離想向前進,或給人倚仗而不倒。

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童扁桃腺肥大 口臭鼾聲大

記者湯朝村∕嘉義報導 扁桃腺是人體重要免疫防線,但當出現反覆發炎、肥大阻塞呼吸道,甚至導致孩子打鼾、睡眠呼吸中止(OSA)、口臭或吞嚥困難時,可能需要接受手術治療。醫師建議,若孩子有明顯的反覆發炎、口臭與生活影響,應優先考慮完整切除;若只是OSA,且症狀輕微,部分切除可作為溫和選擇。 嘉義長庚醫院耳鼻喉科主治醫師蔡明劭在臉書專頁貼文表示,扁桃腺手術主要有2種方式,一是「完整切除」,一是「部分切除」。 蔡明劭說,完整切除是將扁桃腺連同其包膜一併移除,適合孩子有反覆感染、口臭、膿栓、OSA等症狀。這種方式的優點是能徹底解決問題,復發機率低,幾乎不會再長回來。許多家長擔心手術出血,但實務上,只要醫師技術純熟,出血風險是可控的。蔡明劭指出,他執行的完整切除出血率低於0.2%,大多屬於自限性微血管出血,不需再手術。 不過,完整切除會接觸口咽的肌肉與神經,術後疼痛感較明顯,也可能延長恢復期。相對而言,部分切除是針對因單純肥大導致OSA的孩子,只移除肥大的部分組織,保留部分扁桃腺。優點是術後疼痛較輕、出血風險更低、恢復較快,適合年紀小、對疼痛敏感的孩子。但部分切除無法解決口臭、結石或慢性發炎問題,也存在日後再度增生或復發的可能。 無論哪種手術,都需與醫師充分討論,評估孩子的狀況、家長的期望與醫療技術,量身打造最合適的治療方案。

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〈中華學園〉我愛鍋燒意麵

台南市東陽國小四年丙班  ◎吳雨潔 每到假日,爸媽就會帶我和妹妹出門走走,順便品嘗美食,其中有一樣我很喜歡的美食——鍋燒意麵。 我很喜歡吃鍋燒意麵,台南有許多賣多燒意麵的店家,每一家都有些微的不同之處,有些以海鮮為主,有些會加一些火鍋料,但不變的是油炸過的麵條,和帶點沙茶味的湯頭。而我最喜歡吃加了蛤蜊的鍋燒意麵,這讓湯除了有沙茶味道,還有蛤蜊的鮮甜味,每次吃完鍋燒意麵,讓我身體暖暖的,心裡也暖暖的,彷彿進入媽媽的懷抱一般。 記得有一次全家一起出門散步,散步後,媽媽就說:「今天不煮飯,我們去外面吃吧!」我馬上說:「我要吃鍋燒意麵!」大家聽了,竟異口同聲說:「求求你不要再吃鍋燒意麵了!」我一臉無辜的說:「鍋燒意麵很好吃啊!」全家只好不情願的陪我去吃鍋燒意麵,讓我滿足口腹之慾。 如果有機會,我希望能吃遍台南大街小巷的鍋燒意麵,這麼美好的滋味,怎麼吃也吃不膩啊!

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〈中華學園〉走進他的神鬼人生

台南女中一年十八班  ◎鄭佳昀 正如遠流出版社董事長王榮文感嘆:「不可能有這樣的人生吧!」李家維的生命就如同他豐富的收藏品一樣充滿傳奇,他一身衝勁、致一生於追求生命科學之美的態度在《我的神鬼人生》這本自傳小說中展現無遺。 李教授曾登上知名國際期刊數次,作為人類最早祖先的發現者,學術地位無庸置疑,但更讓我欽佩的是他那無所顧忌「直接敲門」的態度,從學生時代走訪實驗室求取最好的器材,到勇闖美國甚至積極和知名日本學者攀談……最印象深刻的是在氣氛緊張的年代,他促成了台灣與中國清華大學的文化、學術交流,體現了學界對知識多樣性的渴望。他將真誠蘊含與衝勁之中的交際態度,使我受益良多。 李家維教授的積極性同樣展現在他的科學態度之中:「我終其一生追求的也許不是像其他科學家那般在未知中知道得更多,而是對那些可能極少數人關心的事物深深著迷。」我想起費曼某天在學院餐廳裡計算轉盤運動軌跡的下午,他也是這麼說:「我不用考慮這對物理學的貢獻有多大,我只在那一刻盡情享受物理。」回到李家維熱衷於顯微鏡下矽藻精密結構的篇章,我彷彿領悟了他們的天才之處--只有懂得享受其中的人們,才能精通最深奧的道理,熱情永遠是成功最好的夥伴。 其實本書始於一場深夜山谷的車禍,而李家維穿梭於現場和回憶的自述,不時透露著他豁達的人生態度。或許是來自他從小種植花草體悟生命興衰,抑或是無數次製作標本的經歷,以至於他甚至能揚言想將自己製成標本,將死亡視為一種「可以玩味」的歷程。但這也是我對於這個人最敬佩之處,因為他深知「滅絕乃常態」的道理,所以更能毫無猶疑地去做他認為有價值之事且使命必達。 閱讀《我的神鬼人生》這本書彷若於深夜的山谷遇見一位博物學家,聽他娓娓道來他神鬼一般的人生故事,且為他堅定又熱情、豁達且敢於追求所想的態度所打動,一邊心底默默感嘆:「不可能有這樣的人生吧!」

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腸道荷爾蒙GLP-1 抑制肌肉再生

陽明交大和北榮最新研究發現,腸道荷爾蒙GLP-1會抑制肌肉的再生與修復,成為肌少症的隱形推手。左起為陽明交大教授郭津岑、北榮急診部主任黃獻皞。 (陽明交大提供/中央社) 記者陳柏翰∕台北報導 陽明交大與台北榮總最新研究發現,腸道荷爾蒙GLP-1會抑制肌肉的再生與修復,成肌少症的隱形推手。長期使用GLP-1類藥物對肌肉健康的潛在風險,值得後續深入探討。 陽明交大表示,GLP-1是腸道在進食後自然分泌的荷爾蒙,具有促進胰島素分泌、調節血糖的作用,廣泛應用於糖尿病與減重治療。 研究團隊、北榮急診部主任黃獻皞針對145名平均年齡超過80歲的急診患者進行臨床分析,發現即使在空腹狀態下,肌少症患者的血中GLP-1濃度仍異常升高,平均為非肌少症者的近3倍。 進一步進行動物與細胞實驗發現,GLP-1會抑制肌肉生成過程中的關鍵蛋白,導致肌纖維融合不良、形態異常,進而阻礙成熟肌管的形成。此外,GLP-1還會干擾細胞內粒線體的正常運作,使細胞能量代謝大幅下降,等同直接打亂肌肉修復與增生的機制。 研究主持人、陽明交大生化暨分子生物研究所教授郭津岑表示,傳統對肌少症的認知,多集中在年齡、運動不足與營養攝取。這項研究打破GLP-1僅為胰島素刺激因子的舊有認知,揭示它在骨骼肌分化與能量代謝中的負面影響,對於肌少症與糖尿病患者的治療策略帶來重要啟示。 此研究刊登於國際期刊Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle(惡病質、肌少症與肌肉),為肌少症的預防與診斷提出全新可能,例如GLP-1是否可成為早期的生物標誌,以及長期使用GLP-1類藥物是否需要重新評估其對肌肉健康的潛在風險等,都將是後續值得深入探討的重要課題。

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