陽明交大台大兒醫開發罕病FOXG1檢測流程

記者戴淑芳∕台北報導 提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病,是每對父母最深的期盼。現在,陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程,為全球相關家庭帶來希望。 FOXG1基因在胎兒大腦早期發育扮演關鍵角色,一旦發生突變將可能導致大腦發育異常。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病,症狀表現多樣,從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩,到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走,且臨床嚴重度因人而異。 其病因為FOXG1基因突變導致,早期被稱為非典型的雷特氏症,每3萬名新生兒會有1人罹患此罕見疾病,目前全球患者約有1200人。 雖然目前已有次世代基因定序來檢測FOXG1變異,但FOXG1的不同變異位點所造成的病情嚴重程度也十分迥異,不僅父母因資訊不足而焦慮無助,醫師也難以判斷是否該介入治療。 陽明交大腦科學研究所特聘教授蔡金吾與台大兒童醫院院長李旺祚醫師,分析來自歐洲、北美、日本與台灣等國共14名FOXG1症候群患者的臨床症狀與腦部影像資料,建立一項結合實驗室功能檢測的創新流程,包含蛋白表現分析、基因調控測試與小鼠胚胎細胞遷移實驗3種方式,成功預測超過9成病患腦部異常的嚴重程度。這項突破刊登在國際權威期刊《Molecular Psychiatry》 (分子精神醫學)。 蔡金吾表示,這種方法讓醫師不只是知道有突變存在,更能理解實際危險性,這是首次能夠評估特定FOXG1基因突變的致病性,並預測病人的不同嚴重程度—這對受到這類疾病影響的孩童與家庭來說是關鍵的一步。 「罕見疾病往往讓家庭充滿疑問卻找不到答案,」李旺祚表示,希望這項診斷工具能夠縮短這段資訊落差。若能在產前或新生兒階段透過次世代定序技術及早準確預測疾病嚴重性,就能幫助規劃後續的介入策略,並更好地支持受此嚴重疾病影響的兒童與家庭。

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全國哺乳室逾4千處 手機定位可查

記者戴淑芳∕台北報導 為提供媽媽們安心、便利的哺乳環境,全國目前已設有超過4000處哺集乳室,國健署30日表示,在公共場所哺乳母乳是受到《公共場所母乳哺育條例》保障的權利,任何人都不得禁止、驅離或妨礙,違者可處最高新台幣3萬元罰鍰。 同時,法規也要求百貨公司、量販店、車站等符合一定面積的公共場所,應設置哺(集)乳室,國健署公布全國最新哺(集)乳室數量已超過4000處,且除了法規要求者,民間自願設置哺集乳室地點也已經超過1300處。 《公共場所母乳哺育條例》在民國99年立法通過,保障媽媽在公共場所公開哺餵寶寶母乳,任何人不得禁止、驅離或妨礙,否則可以開罰6千元以上、3萬元以下罰鍰。 同時,符合一定面積的公共場所,包括政府機關、公營事業、百貨公司、量販店、國際觀光旅館及一般觀光旅館、鐵路車站、航空站、捷運車站等處,應設置哺(集)乳室供民眾使用,違者可命其限期改善,屆期未改善者,可處2萬元以上、10萬元以下罰鍰,並得按次處罰。 為鼓勵業者自願設置哺集乳室,亦明確規範哺集乳室除專供媽媽們哺乳或集乳使用外,不得作為其他用途,以保障哺乳媽媽們在需要時可以安心使用。 國健署最新統計,截止113年底,全國總共已有4049處哺集乳室。其中依法設置的哺集乳室共2698處;法定外自願設置哺集乳室則有1351處,以如學校、醫療院所及大型企業職場為主,數量上均增長。 國健署指出,為方便民眾查詢哺集乳室設置地點,國健署目前在孕產兒關懷網站提供有「哺集乳室地圖」,民眾可透過手機定位查尋附近哺集乳室及樓層,或在外出前針對預定前往的鄉鎮市區做查詢,以及連結網路搜詢引擎地圖功能,確切得到前往哺集乳室的交通路線。

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北榮建置早產兒生長曲線系統

記者傅希堯∕台北報導 台北榮總30日指出,已與美國加州凱瑟醫療集團新生兒科醫師周甫聲合作,建置完成先進早產兒生長曲線系統,全面提升新生兒照護品質。 北榮指出,早產兒照護一直是新生兒醫療領域中最具挑戰性的課題之一,其中「生長監測」更是確保早產兒健康發展的關鍵。醫療團隊透過持續追蹤早產兒的身高、體重與頭圍數據,不僅能即時掌握病情變化,及早評估潛在疾病風險,亦能依據生長狀況調整營養與水分供應,為每一位早產寶寶爭取最佳成長契機。 北榮表示,早產兒每日生長資料多以手寫紀錄或基礎電子系統管理,無法有效整合與進行分析,一般參考子宮內生長體重的標準,對於孕齡未滿34週的早產兒,難以真實反映其出生後的生長情形。因此,需要一套能反映不同孕齡、實際生長軌跡的專業早產兒生長曲線,協助醫師更精確評估早產兒的發展。 北榮指出,美國加州凱瑟醫療集團新生兒科醫師、凱瑟醫學院臨床副教授周甫聲蒐集超過30萬筆美國早產兒臨床資料,成功建立一套專業的早產兒生長曲線系統,這套經陽明交通大學急重症醫學研究所教授林邑璁引介,台北榮總兒童醫學部暨新生兒醫療中心主任鄭玫枝積極促成雙方展開跨國合作。 鄭玫枝指出,周甫聲授權這套系統導入北榮醫療資訊平台,這套「早產兒生長曲線系統」可讓醫直接查詢每日自動上傳的生長數據,並即時轉換為專業生長曲線與百分位,顯著提升新生兒照護效率、準確度與預警能力。不僅優化整體醫護流程,更展現資訊科技賦能臨床照護的無限可能,為台灣早產兒醫療建立全新標竿。

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看不清疑白內障 竟是黃斑部病變

記者徐義雄∕台中報導 70歲的洪先生近1個月來總覺得左眼看不清楚,眼科診所檢查,診斷為白內障並建議手術治療。他不放心,前往長安醫院尋求第2意見,發現真正的病灶其實是黃斑部裂孔。眼科醫師彭書昱指出,許多民眾常將視力模糊歸咎於白內障或老花眼,忽略黃斑部病變的可能性,延誤黃金治療時機。 彭書昱以相機比喻說明,我們的眼睛就像是一台相機,白內障手術等同更換鏡頭,黃斑部則是相機底片。底片一旦損壞,無論如何更換鏡頭,影像品質都無法改善。洪先生的黃斑部裂孔正是此種情況,解釋了視力持續模糊的原因。 黃斑部裂孔是一種必須盡快動手術的眼疾,目前沒有藥物或治療可以替代。他為洪先生安排微創黃斑部手術,這項手術傷口極小,術後恢復快,黃斑部本身的復原則需要較長時間。術後洪先生遵醫囑趴臥休息數週,黃斑部慢慢恢復。經過1個月的悉心休養,黃斑部裂孔成功癒合,視力逐漸恢復,重拾正常生活。 黃斑部裂孔常見於60歲以上長者,高度近視、眼部外傷、黃斑囊樣水腫等也是危險因子。患者初期可能無明顯症狀,直到遮住正常眼睛才發現視力模糊、物體扭曲或閱讀困難,因不會引起疼痛而容易被忽略。 彭書昱提醒,高齡人口增加,黃斑部病變已成中老年視力退化主因之一。臨床上不乏白內障術後視力未改善,最終確認為黃斑部病灶的案例。若出現視力模糊的狀況,應儘速接受眼底鏡或視網膜光學斷層掃描檢查,正確診斷方能爭取最佳治療時機。

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蘇丹紅風暴 監院糾正食藥署

記者陳柏翰∕台北報導 監察院29日指出,民國111至113年2月間,6家食品業者自境外輸入28批、共28萬公斤含蘇丹色素辣椒粉,經民眾檢舉,政府追查後下架及封存辣椒粉及相關產品超過70萬公斤,食藥署有失邊境把關責任,因此通過糾正。 雲林縣衛生局去年1月在濟生股份有限公司斗六廠製售的「家用四合一調味料組合─細粉紅辣椒(效期:2025年12月12日)」檢出含致癌性的工業用染料蘇丹色素。經追查發現,紅辣椒粉的原料是由新北市保欣企業向中國大陸河南三禾藥業進口,流向下游多家食品業者,引發食安風暴。 監察委員田秋堇及蔡崇義調查,食藥署在112年以前已陸續接獲關於食品添加蘇丹色素的國際警訊,但本案共28批含蘇丹色素的辣椒粉原料,其中24批未抽中,經書面審查就輸入國內;3批雖抽中須檢驗,但只檢驗農藥殘留或重金屬;1批有抽中查驗蘇丹色素,但檢驗結果低於定量極限,導致28批辣椒粉都取得食藥署輸入許可通知,顯見食藥署邊境風險核判及查驗措施不足。 監委指出,經邊境查驗違規的產品,依規定應由報驗義務人(公司)辦理退運或銷毀,因此不肖業者可先將違規產品退運,再改以其他公司名義輸入;本案就有不肖業者設立多間公司,輪流輸入違法食品。 目前食藥署已規定,若驗出蘇丹紅一律銷毀,但其他違規食品仍由業者選擇退運或銷毀。 監委要求食藥署及經濟部商業發展署確實暢通橫向聯繫管道,共同滾動調整建置高風險業者預警名單,落實商工登記公示資料的警示註記。 監委也說,食安法雖已明確課予食品業者「訂定監測計畫」及「自主檢驗」責任,但本案案關業者沒有將「蘇丹色素」納為辣椒(粉)風險檢驗項目,食藥署也無查核機制與作業指引,失去自主管理目的。 監委指出,本案相關業者在「食品追溯追蹤系統」登載不實下游業者資訊,妨礙流向追查,但主管機關只以食安法規定裁處行政罰鍰,未依刑法偽造文書罪移送檢調偵辦,嚇阻力道有限。 對此,食藥署表示,收到監察院的糾正和調查意見後,食藥署會根據建議進行回應。 食藥署並重申,針對邊境查驗管制蘇丹色素,提出精進3大對策,分別為國外製造廠源頭管理、針對高風險產品精準抽驗、對於國內蓄意違規業者加強監管力道等作法,避免事件重演。

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澳洲針對大學生研究 等成績壓力山大 超過不及格

記者陳柏翰∕台北報導 研究顯示,學子在等待成績所承受壓力比發現考試不及格後壓力更大。專家呼籲,師長加強傳遞考試結果非就此定終身、鼓勵學生培養紓壓方式等2項觀念。 澳洲墨爾本大學針對101名比利時大學心理學系學生進行研究,他們正在等待成績然後考慮是否可繼續攻讀學位。追蹤得知成績前2天半、成績公布後6天半的情緒變化,透過手機每天發送問卷,受試者使用量表紀錄情緒強度。 結果發現,等待成績公布的期間,學生的焦慮指數明顯高於成績公布後,即使成績不如預期,當下情緒反應反而較為平穩。 國立成功大學教育研究所教授董旭英分析,面對會考、大學入學指定科目考試等關鍵性考試,考生等待結果期間焦慮感確實會升高。 因此,董旭英提醒教師向學生加強傳遞2個重要觀念,考試結果並非就此決定終身,未來仍有能力和機會扭轉局勢、鼓勵學生培養適宜的紓壓方式,練習正向思考等。正向思考並非忽視負面情況,需全面理解事件正反面及影響,進而從積極角度思考下一步行動。 董氏基金會心理衛生中心主任葉雅馨建議,透過3步驟接納情緒,第1步是「覺察與辨識感受」,釐清情緒是有明確原因還是沒來由;第2步為「充分體會感受的存在」,就算是負面情緒也不要壓抑逃避;第3步則是「不要批判情緒」,理解此刻感受是正常合理,避免將情緒擴大解讀。

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批數量主義迷思 恐反噬醫療環境 醫團籲暫緩擴招 速協調

記者陳柏翰∕台北報導 近來醫學生員額上限爭議延燒,29個醫師團體29日聯合聲明指出,未改善訓練品質與制度設計,擴大招生恐導致醫學生集中都市與特定專科,教學資源被稀釋,數量主義的迷思終將反噬醫療環境。 醫界近日不斷抗議教育部未經與各方協商,逕於今年6月同意當初以公費生名額設系的清華、中興、中山等3校學士後醫學系,從公費生改為自費一般生,且招生名額由原23名調增為35名,實已逾越原有總量管制原則。 29個醫師團體29日聯合聲明,1300名自費醫學生的管制總量,不只是數字,而是制度平衡與醫療品質的象徵。現在護理人員等各醫事人員不足,就是之前放寬招收醫學系名額下,長期下所造成嚴重的問題,教育政策應回歸專業共識與既定制度。 聯合聲明指出,如今醫師過勞、偏鄉缺人、基層斷層等問題,皆是誘因不足與分布失衡所致。若未同步改善訓練品質與制度設計,擴大招生只會導致醫學生集中都市與特定專科,教學資源被稀釋、訓練品質下降,病人照護品質受損。「數量主義」的迷思,終將反噬整體醫療環境。 中華民國醫師公會全國聯合會、台北市、新北市、桃園市、台中市、台南市、高雄市等縣市醫師公會、中華民國基層醫療協會、中華民國基層醫師協會、中華民國診所協會全國聯合會及台灣醫學生聯合會,發出聲明,強調醫療資源配置需重視誘因與結構,非僅靠「擴招」解決。 29個醫師團體共同呼籲,盡快展開和衛福部、醫師團體、醫學生團體和醫學評鑑團體研討後續處理方式。 台北市醫師公會理事長洪德仁表示,盼行政院緊急協調,盡速裁定暫緩,透過全國醫學院院長聯席會議,在1300人總額做適當調整,提撥名額給予3校。

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陳醫師健康關懷/中醫治療自律神經失調

■陳俊銘 自律神經系統分為交感神經及副交感神經,他們共同控制呼吸、心跳、胃腸、泌尿生殖、排汗、體溫…等功能,它可自行管理,不必經由負責智能統籌的大腦下達指示,但它也接受大腦中的額葉、邊緣組織,以及下視丘等部位的協調,因此人的意識狀態和情緒,均會影響自律神經之運作。 在生理上,大部分的器官同時接受交感神經及副交感神經支配,且兩者的作用是互相抗拮的,前者是促進性的,後者是抑制性的,一旦自律神經出現程度不一的失調情形,常表現出一系列症狀,包括1.全身症狀:倦怠、疲勞、缺乏食慾。2.頭:頭暈、頭痛、頭部發麻、發燙感。3.眼:眼睛疲勞、淚眼、視線模糊、眼睛乾澀。4.耳:耳鳴、耳阻塞感。5.口:口乾、口渴、口內疼痛、味覺異常。6.喉嚨:阻塞感、異物感、發癢、長期咳嗽。7.手:發麻、發抖、發冷、感覺異常。8.腳:麻木、發冷、疼痛、肌肉跳動。9.肌肉,關節:頸部緊繃痠痛、肩膀緊繃痠痛、肌肉疼痛、下背痠痛。10.呼吸系統:呼吸困難,不自主深呼吸或嘆氣。11.心臟:心悸、心臟無力感心胸悶、胸部壓迫感。12.血管循環:血壓起伏大心臉部潮紅燥熱、暈眩、血氣上衝。13.消化器官:惡心、嘔吐、胃痙攣、腹脹疼痛、便秘或腹瀉。14.膀胱:頻尿、排尿不易、殘尿感。15.生殖器:性功能障礙。16.皮膚、盜汗、皮膚乾燥、全身發癢、發燙。17.睡眠:入睡困難、淺眠或多夢,白天賴床睏倦。18.身心症狀:恐慌、焦慮不安、憂鬱、注意力不集中、記憶力減退。 中醫治療自律神經失調以疏肝理氣、寧心安神為主,肝主情志,心主神明,壓力大則肝氣不順,情志不暢,肝主木,肝鬱氣滯,情緒易起伏,影響自律系統。工作勞累耗心氣、心血,影響思考、記憶、心情、睡眠等,加重自律神經負擔,臨床常以加味逍遙散、甘麥大棗湯、歸脾湯為主方,加減茯神、龍骨、牡犡、酸棗仁、合歡皮、夜交藤、柏子仁、遠志、石菖蒲等。 配合針灸治療,頭皮針、耳針、舌針、眼針、火針、腕踝針靈活運用,鞏固療效。另外星狀神經節穴位注射,針對頸部環狀軟體旁開2.5公分處,人體最大的交感神經節,予以放鬆,可達到有效調節自律神經失調功效。(作者為台南市陳俊銘中醫診所負責人∕崑山科技大學助理教授)

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清熱利濕 生脈飲四神湯合時宜

記者陳佳伶∕台南報導 夏季天氣炎熱,睡眠減少、出汗多、一旦缺乏水分補充易引發熱傷害發生,透過中醫保健,少量多次多飲水、酌量吃瓜果類、適度食用綠豆和愛玉,可清熱利濕消暑氣。 柳營奇美醫院中醫部醫師簡珮珊表示,常見的熱傷害包含熱痙攣、熱昏厥、熱衰竭和中暑,其中又以中暑最需要小心。 中暑最嚴重是熱傷害,分為傳統型與勞動型,前者多見於老人、小孩及慢性病患,後者則常發生於高溫下工作的軍人、勞工與運動員。 中醫治療方面,針灸常取穴於全身陽經、督脈所會之「大椎穴」,此穴位於第7頸椎下方,可以針刺放血加上局部拔罐,再加上肺經的井穴「少商穴」放血,能達到疏通經氣,泄熱祛暑的效果,從而快速緩解中暑症狀。 在頸後的「風府穴」經到「大椎穴」處,及「風池穴」向下到「肩井穴」的部位,以刮痧板塗上潤滑油用適當力道自上往下刮痧,略微出痧為度,是平時可以應急運用的方法,但切忌刮痧過度,誤認為愈黑愈好,反而容易造成皮膚損傷甚至傷口產生,進而增加感染風險。 臨床上心氣虛的病人容易因暑熱致病,熱傷害容易傷津耗液,因此出汗多易見口乾、尿少等症狀。平時可以喝「生脈飲」來生津益氣養陰,以西洋參5克、麥門冬3克、五味子2克,做為暑夏的保養。藥膳部分不宜過度溫燥進補,宜以「四神湯」健脾利濕而不燥熱,方中以蓮子、芡實、山藥、茯苓、薏苡仁,各6~10克等分,與排骨或小腸共同燉煮。 日常建議宜多飲水,一天可飲1,500至2,000毫升,若在外工作甚至可2,500至3,000毫升,以少量多次為宜;如何判定飲水是否充足,可依小便顏色是否過黃及尿量是否過少來調整,當太黃、量少時就是水分還不足。另外,多吃蔬菜,少吃重口味諸如烤、炸、辣味食物以防止濕熱更甚;宜酌量吃食瓜果類,瓜果汁多味甜,可補充津液;夏季濕熱,仙草、愛玉、綠豆、薏苡仁等適度食用,可達清熱利濕消暑氣功效。

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〈醫師專欄〉跌一跤手腕骨折 骨鬆不可輕忽

■黃建榮 72歲林奶奶在廚房不慎滑倒,下意識用手一撐,一股劇痛從手腕傳來;送到醫院急診,X光片顯示「遠端橈骨骨折」。醫生問診後得知,林奶奶有骨質疏鬆症,且已經好幾年沒測量骨密度了。 像林奶奶的例子在門診中屢見不鮮。許多長輩因為一個不經意的跌倒就導致骨折,往往是骨質疏鬆症作祟。骨質疏鬆症就如同骨頭裡的「無聲小偷」,在我們毫無察覺的情況下悄悄偷走骨質,讓骨頭變得脆弱、容易骨折。 「橈骨」是前臂的兩根骨頭之一,靠近手腕的一端稱為遠端橈骨。當跌倒時本能地會用手支撐地面,這時巨大的衝擊力往往會直接傳遞到手腕;如果骨頭不夠堅固,很容易發生遠端橈骨骨折。 對年輕人來說,遠端橈骨骨折通常需要較大的暴力,比如嚴重的車禍或高處墜落;但對於骨質疏鬆患者來說,即便是輕微的跌倒,如絆倒、在平地上滑一跤,甚至只是從椅子上摔下來都可能導致骨折。林奶奶在廚房滑倒本該只是皮肉傷卻重成骨折,說明其骨頭可能早已被骨質疏鬆症侵蝕。 骨質疏鬆症是一種全身性的骨骼疾病,其特徵是骨量減少和骨骼微結構破壞,導致骨骼強度下降,骨折風險增加。骨頭就像不斷在進行「建造」與「拆除」工程的建築工地,年輕時建造的速度快於拆除,骨量會逐漸增加,達到巔峰;隨著年齡增長,尤其女性在更年期後,拆除的速度會逐漸超越建造,骨質就會開始流失。骨質疏鬆症初期幾乎沒有任何症狀,許多人直到發生骨折後才驚覺自己有骨質疏鬆,這也是為什麼稱為「無聲殺手」或「無聲小偷」的原因。 骨質疏鬆症的風險因素很多,包括年齡增長、更年期後女性、體重過輕、家族史、長期菸酒少運動生活習慣、甲狀腺機能亢進疾病或類固醇藥物等。預防可從以下幾個方面著手: 1.均衡飲食:攝取足夠的鈣質和維生素D。 2.規律運動:適度負重運動,如散步、慢跑、跳繩、太極拳等,有助於刺激骨骼生長,增加骨密度。 3.戒除不良習慣:戒菸、限制飲酒及咖啡因的攝取。 4.定期骨密度檢查:建議50歲以上女性、60歲以上男性以及有骨質疏鬆風險因子者,應定期進行骨密度檢查(DEXA)。 5.藥物治療:骨質疏鬆患者,醫師會根據病情開立相關藥物,如雙磷酸鹽、副甲狀腺素等,以減緩骨質流失,甚至增加骨密度。 唯有提早預防、定期檢查,並與醫師密切配合,才能擺脫骨折的威脅,擁有健康有活力的老年生活。 (作者∕奇美醫院骨科醫師)

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